Что влияет на патологию плода. Патологии плода: на каком сроке выявляются, какие анализы сдавать, кто в группе риска

Как правило, в большинстве случаев на свет появляются здоровые малыши. Но бывает и так, что ребенок рождается с патологиями, что вызывает беспокойство и тревогу родителей. Мы разберемся, какие же самые распространенные патологии новорожденных.

Существуют самые различные аномалии развития плода, перечислить которые практически невозможно. Но есть патологии, которые встречаются чаще остальных, о них мы и расскажем.

Паховая и попучная грыжи

Частота выявления дисплазии у новорожденных достаточно велика.

Если кроха рождается с врожденным вывихом бедра, то врач производит его вправление, а затем, как минимум на несколько месяцев, накладывает специальные фиксированные ортезы - стремена. Если этого окажется недостаточно, то ребенку возможно будет показана операция. К счастью, в большинстве случаев удается вылечить дисплазию достаточно быстро без хирургического вмешательства.

Заячья губа

Этот врожденный дефект проявляется внешним уродством, проблемами в питании новорожденного и становлении речи, однако общее психосоматическое развитие ребенка от этого обычно не страдает.

К счастью, на сегодняшний день заячья губа не является неустранимой проблемой - в первые же несколько недель крохи ему проводят операцию, которая уберет данный дефект.

Волчья пасть

Эта врожденная деформация, которая представляет собой расщепление тканей твердого и мягкого нёба, при котором имеется сообщение между ротовой и носовой полостью. Это довольно редкая патология, с которой в мире рождается 0,1% новорожденных.

Этот дефект также устраняется хирургическим путем. Если операция будет проведена качественно, внешний вид ребенка существенно не пострадает - останется несколько незаметных тонких шрамов.

Полидактилия

Это патология, при которой на ручках или ножках новорожденного ребенка присутствует лишний пальчик. Частота подобной аномалии очень высока - примерно у каждого трехсотого крохи.

Устраняется этот дефект очень быстро - простейшая хирургическая операция, которая длится всего несколько минут, небольшой реабилитационный период, и от лишнего пальчика не останется и следа. Хотя многие родители предпочитают оставлять все, как есть.

Врожденный порок сердца

Одной из самых серьезных патологий являются врожденные пороки сердца.Они могут быть самыми различными, но все связаны с неправильным формированием сердечной перегородки.

Лечение такой патологии напрямую зависит от ее степени выраженности. Если дефекты не очень значительны, врач может принять решение просто наблюдать за малышом, а с возрастом малыш просто перерастает такой врожденный дефект. А вот малышам с серьезными дефектами предстоят серьезные хирургические операции. Но, к счастью, на сегодняшний день подобные операции в большинстве случаев проходят весьма успешно.

Важно знать:

Предвидеть появление на свет малыша с патологией можно с помощью УЗИ во время беременности. А вот предотвратить его, к сожалению, нельзя. Но не стоит прежде времени расстраиваться, ведь в большинстве случаев дети с описанными патологиями живут полноценной жизнью.

Помните о том, что прежде, чем принимать какое бы то ни было решение, касающееся лечения ребенка, стоит выслушать мнения как минимум двух разных специалистов. Кроме того, не забудьте о необходимости посетить все того же врача-генетика.

Нормальное самочувствие женщины во время беременности и ее молодой возраст не является гарантией отсутствия хромосомных аномалий у ребенка.

Анализ на патологию плода желательно проводить, если у одного из родителей имеются какие-либо наследственные заболевания, ведь риск развития патологий у ребенка очень велик. Основной причиной появления таких аномалий выступает мутация половых клеток от отца или матери. Давайте разберемся, почему возникают генные пороки и как этого избежать.

Суть заболевания

Врожденными аномалиями развития считаются патологии плода от момента его зарождения до рождения ребенка.

Чаще всего зарождается патология в момент, когда происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки и образуется зигота. На этот процесс никак нельзя повлиять, именно по этой причине происходит около 50% абортов и 7% случаев мертворожденных детей.

По сути патологии плода – это болезни, которые передаются по наследственности. Они могут быть несовместимы с жизнью ребенка после его появления на свет или становится причиной инвалидности и серьезных отклонений в развитии.

Происходит зарождение аномалий на генетическом уровне, когда происходит изменения в структуре хромосом. У любого здорового человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Если же их количество меньше или есть изменения в их строении, то речь уже идет о хромосомной патологии. Их разновидностей очень много, но выделяют основные формы:

Гаметопатия. Изменения происходят в половых клетках еще до оплодотворения. В таком случае после зачатия может наступить самопроизвольный аборт, появиться пороки развития ребенка после рождения или наследственные заболевания.
Бластопатия. Патологические изменения в самой зиготе в первую неделю после ее зарождения. Это может привести к внематочной беременности, гибели плода или порокам в развитии.
Эмбриопатия. Повреждения зародыша начиная от двух недель его зарождения до формирования плаценты (до 75 дня).
Фетопатия. Патологии могут формироваться в период с 75 дня до самих родов. Может появиться задержка развития, недоразвитость определенных органов и систем. Также ребенок может задохнуться в процесс самих родов.

Анализ крови на патологию плода и прохождение УЗИ во время беременности позволят избежать серьезных генных пороков, особенно если родители находятся в группе риска. Все показатели должны быть в пределах нормы, это свидетельствует об отсутствии аномалий в развитии.

Причины врожденных аномалий

Очень важно знать причины появления пороков развития плода. Это поможет избежать внутриутробной гибели ребенка, мутаций во внешности и серьезных отклонений в развитии.

К основным причинам можно отнести:

хронические заболевания, которые развились еще до беременности;
эндокринные патологии;
инфекционные заболевания в период беременности;
гинекологические проблемы, которые были еще до беременности, например, угроза прерывания, аборт, тяжелый и длительный токсикоз;
плохая экология и воздействие вредных веществ на организм беременной;
вредные привычки, употребление алкоголя и курение;
плохая наследственность, наличие в роду генных мутаций.

На нормальное развитие плода также влияет сбалансированное питания и достаток всех необходимых витаминов и микроэлементов. Причем женщина должна начать запасаться витаминами еще до начала планирования беременности.

Важно! Дефицит йода в организме беременной может привести к неправильному развитию головного мозга ребенка.

Риск рождения ребенка с патологиями развития возрастает, если возраст родителей более 35 лет. При молодом возрасте, менее 16 лет, возрастает риск родить недоношенного или мертвого ребенка.

К факторам риска можно также отнести:

низкий социально-экономический статус родителей;
дефицит фолиевой кислоты (в этом случае всегда формируются патологии развития);
употребление наркотиков или алкоголя приводит к задержке развития и синдрому внезапной смерти;
сахарный диабет (в таком случае возрастает риск рождения крупного или мертвого ребенка);
многоводие (возрастает риск врожденных пороков почек, ЦНС и ЖКТ);
кровотечение.

На вероятность аномалий в развитии влияют не только определенные факторы со стороны родителей.

Риск увеличивается при многоплодной беременности, аномалиях предлежания плода, преждевременных или поздних родах, затянувшихся родах или выпадении пуповины.

Нарушение целостности плаценты, отслойка или ее аномальные размеры также могут повлиять на отклонения в развитии плода.

Как видим, риск развития аномалий существует всегда от начала зарождения зиготы до рождения ребенка.

На плод отрицательно могут повлиять некоторые лекарственные препараты, которые женщина принимала во время беременности. В этот период вообще не желательно принимать медикаменты, а если существует огромная необходимость, но нужно проконсультироваться с врачом.

Какие могут быть пороки развития?

Некоторые пороки развития можно увидеть на УЗИ, когда начинают формироваться органы и системы. В этом случае беременной могут назначить специальное лечение или предложить прервать беременность.

К наиболее распространенным порокам, которые видно на УЗИ можно отнести грыжу пупочного канатика, отсутствие конечностей, сращение стоп или пальцев на руках, отсутствие некоторых костей или нижней челюсти, пороки сердца, круглая голова и другие. Аномалии могут быть самыми разнообразными.

О наличии хромосомной аномалии можно говорить после прохождения УЗИ, сдачи крови на анализ или по определенным признакам. К ним можно отнести:

Угроза выкидыша, когда появляются боли внизу живота или кровянистые выделения.
Низкий уровень АФП и повышение ХГЧ на сроке от 12 до 14 недель.
Низкая активность плода, слабые шевеления.
Преждевременное старение плаценты или ее гипоплазия.
Гипоксия плода.
Плохие результаты КТГ.
Многоводие или маловодие.

Иногда эти признаки являются нормой для некоторых беременных.

Диагностика

Для диагностики хромосомных патологий применяют стандартные и специальные методы. К стандартным относится скрининг, УЗИ, анализ крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ. Если результаты анализов находятся в пределах нормы, то волноваться не нужно.

На УЗИ очень важен замер шейной складки, она не должна быть более 2 мм. УЗИ нужно проводить на 12 неделе.

Совместно с УЗИ могут назначить КТ, МРТ, рентген, эндоскопическое обследование. Также существуют специальные тесты и пробы на определение генетических и молекулярных аномалий.

К специальным методам можно отнести биопсию плода и его кожи, забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови или частиц плаценты.

Рассмотрим наиболее важные методы более подробно:

УЗИ. Его проводят три раза на протяжении всей беременности. Можно увидеть физические аномалии плода.
Анализ крови на маркеры. В сыворотке крови можно выявить маркеры хромосомной патологии плода, определить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, альфа-фетопротеин и эстриол. Все показатели должны находиться в пределах нормы.

Своевременная диагностика поможет избежать наличия аномалий у ребенка.

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей. Рожденные крохи с врожденными пороками развития - серьезное испытание для их родителей. И пережить подобный шок способны не все семьи. Сегодня мы решили разобраться, что служит причиной развития различных аномалий у ребенка, и можно лм уберечь свое чадо от подобных патологических состояний.

Начнем с того, что к формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные факторы. Чаще всего такая патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкогольных напитков, наркотиков в период беременности. Пороки в развитии малыша могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца и матери, а также недостатком важных витаминов в рационе беременной женщины.

Отметим, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Объяснить эту аномалию до сих пор не удалось даже ученым. Медики сходятся во мнении, что рождение такого ребенка в «нормальной» семье, скорее всего, обусловлено генетическим фактором. То есть предки мамы или папы малыша имели какие-то отклонения в развитии.

Изучением подобных патологий занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты пренатальной диагностики. Но, к сожалению, разобраться в причинах врожденных отклонений у детей удается не всегда.

Врожденные пороки развития плода: классификация

Отклонения в здоровье новорожденного ребенка можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в тканях и хромосомах) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Отметим, что такое деление довольно условно, поскольку большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия (мультифакторные аномалии).

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

Гаметопатии - изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
Бластопатии - нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
Эмбриопатии - поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе - становится причиной аномалий половых органов ребенка.
Фетопатии - заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения. Такие патологии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушению адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй - это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

изолированные - отмечаются только в каком-то одном органе;
истемные - несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
множественные - пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление отклонений по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году. Врожденные аномалии систем и органов:

сердечно-сосудистой системы;
ЦНС и органов чувств;
лица и шеи;
органов пищеварения;
дыхательной системы;
мочевой системы;
костно-мышечной системы;
половых органов;
эндокринных желез;
кожных покровов;
последа;
прочие.

Множественные врожденные пороки - генные, хромосомные и обусловленные экзогенными факторами синдромы; неизученные отклонения.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на рождение здорового крохи ни в коем случае нельзя.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях. К этой категории относятся врожденные пороки сердца , расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций. Главным примером такой патологии является косолапость . Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии .

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа , поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка. Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов. Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями;
пары, имевшие опыт рождения больных детей;
супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
женщины с привычным невынашиванием беременности;
будущие мамы с «плохими» результатами скрининга .

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Биохимический скрининг на врожденные пороки у плода

Исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих выявить наличие тяжелых генетических нарушений у плода, проводят уже на 11-13 неделе беременности. С момента формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения результатов исследования от нормы говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков в развитии ребенка.

Первый этап диагностики, который приходится на 11-13 неделю беременности, включает в себя ультразвуковое исследование для исключения грубых пороков развития плода; анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона; анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Во время второго диагностического этапа (16-18 неделя беременности) проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя: анализ крови на альфа-фетопротеин, свободный эстриол, b-ХГЧ. Данные лабораторные исследования позволяют выявить концентрацию особых веществ, называемых маркерами.

Резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение - о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

Напомним, что оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов. При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит полный анализ наследственности матери и отца, оценивает степень риска возникновения заболеваний у ребенка.

Дополнительными мерами диагностики пороков внутриутробного развития плода являются:

биопсия хориона (9-12 недель беременности),
амниоцентез (16-24 недели),
кордоцентез (22-25 недель).

Все эти методы являются инвазивными, то есть для получения материала для исследования необходимо вторгнуться в организм женщины. Однако бояться таких обследований не стоит: они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.

В завершение нашего сегодняшнего разговора, хотелось бы отметить, что ранняя диагностика внутриутробных патологий плода зачастую дает высокие шансы на исправление «ошибки природы» - современные методики позволяют медикам вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и дитя к родам и последующему лечению. Поэтому всем будущим мамам мы рекомендуем выполнять любые предписания врачей беспрекословно.

Специально для - Надежда Витвицкая

Причинами генетических нарушений могут являться тяжкие заболевания матери, приём некоторых медикаментов, дающих серьёзные побочные эффекты. На генетические аномалии плода оказывает влияние возраст родителей, чем они старше, тем выше шанс рождения ребёнка с пороками в развитии, что приводит к инвалидности, смерти.

Генетические отклонения у плода разделяют на врождённые и приобретённые, врождённые (трисомии) представляют собой изменения в хромосомах эмбриона на уровне генетики, такой процесс обычен для начальных стадий беременности. Для трисомий характерно наличие в хромосомном наборе лишних структурных элементов клеточного ядра, это возникает из-за их нерасхождения в гаметогенезе (процессе созревания гамет - половых клеток) родителей.

К распространённым аномалиям относят синдром Дауна или трисомию по хромосоме 21, синдромы Патау (нарушение по хромосоме 13), Эдвардса - отклонения по хромосоме 18, эмбрион с иными отклонениями в хромосомном наборе по аутосомам нежизнеспособен и погибает в утробе матери.

Для того чтобы идентифицировать генетические отклонения у эмбриона на начальных стадиях, следует провести скрининг или пренатальный анализ на патологию. В идеальном варианте генетические исследования проводятся при планировании зачатия, но зачастую они делаются в период вынашивания малыша. Назначение теста заключается в выявлении риска развития наследственных заболеваний и врождённых отклонений, показаниями к скринингу считаются возраст беременной старше 35 лет, вирусная инфекция в момент беременности, близкородственные браки.

Анализ на генетику проводят в несколько этапов, на 14 неделе беременности осуществляется обследование, включающее УЗИ, затем сдаются анализы, определяющие эмбриональные гормоны. Исследования на альфа-фетопротеин (АФП) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) делаются в 1-м триместре, они представляют собой забор крови и её исследование на патологию плода.

Существуют специальные таблицы, в которые занесены нормы анализов на различных сроках беременности, не следует паниковать, если один из тестов не соответствует нормам, поскольку в расчёт берётся их суммарное значение, а не выборочное.

Исследования на патологию плода являются самой достоверной информацией и инструментом определения пороков развития, исследования осуществляются путём забора специфического белка, выделяемого эмбрионом. Альфа-фетопротеин - главный компонент в сыворотке формирующего малыша, он вырабатывается печенью и желчным мешочком, эвакуируется в амниотическую жидкость, попадая через хорион в материнскую кровь.

Если в материнской крови выявляется высокое содержание АПФ, у плода предполагается заращение двенадцатиперстной кишки, сбои в работе почек, аномалии заращения в передней брюшной полости. Тест на пороки развития во втором триместре выявляет генетические отклонения, при повышенном уровне ХГЧ анализ на синдром Дауна считается положительным, при пониженном уровне обнаруживается синдром Эдвардса.

На 20-24 неделе проводят УЗИ, выявляющее незначительные пороки плода, аномалии плаценты, объём околоплодных вод; когда после проведения всех исследований у плода предполагается патология, назначается инвазивная методика обследования. Для подтверждения пороков развития плода беременной требуется пройти гистологический, цитогенетический, а также анализ крови из пуповины.

Важную информацию даёт тест на резус-фактор, позволяя на ранних сроках беременности выявить совместимость плода и матери по резус-фактору.

Женщинам, у которых резус-фактор несовместим с эмбрионом, требуется постоянный медицинский контроль, профилактика резус-конфликта, поскольку в серьёзных случаях у развивающегося малыша не исключено возникновение гемолитической болезни, приводящей к мертворождению.

Когда итоги проведённого тройного теста выше установленной нормы, это влечёт многоплодную беременность, некроз печени, патологию почек, разнообразные пороки. Если значения указывают на пониженный результат, возможны ложная беременность, задержка развития эмбриона и его гибель, синдром Дауна; известны случаи, когда вопреки установленному диагнозу на свет появляется здоровый кроха.

Благодаря инновационным методикам на современном этапе развития медицины становится возможным предупредить мертворождение, появление на свет ребёнка с патологиями. При подтверждении допустимой аномалии развития плода у родителей есть выбор, он заключается в том, чтобы прервать беременность или приготовиться к возможному хирургическому вмешательству, корректирующему пороки развития.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью