Какие бывают дефекты нервной трубки? Патологии развития нервной трубки у плода, видимые на узи.

По результатам обширных исследований ученые сделали вывод, что женщины, которые потребляют фолиевую кислоту в течение первых 6-12 недель беременности, а в идеале, за 1-2 месяца до зачатия, значительно снижают вероятность возникновения ряда аномалий у плода. В частности, вероятность рождения ребенка с дефектом нервной трубки уменьшается на 70%.

О дефектах нервной трубки говорят, когда возникают проблемы с развитием мозга, черепа и спинного мозга ребенка, в основном в течение первых 6 недель беременности.

В самом начале беременности природа закладывает основу спинного и головного мозга малыша. Клетки определенного вида образуют вдоль спины зародыша сначала что-то вроде длинного паза, который затем преобразуется в полую трубку (так называемую "нервную трубку"). Нервная трубка закрывается между 21 и 28 днями (или от 3 до 4 недель) после зачатия.

В норме головной и спинной мозг растут и развиваются внутри нервной трубки. Однако, если нервная трубка не полностью закрывается, возникает упоминавшийся ранее дефект или отверстие в нервной трубке. По некоторым причинам, которые до конца не изучены, низкий уровень фолиевой кислоты в организме женщины стимулирует возникновение патологии, в то время как достаточный может в большинстве случаев предотвратить ее. Прием фолиевой кислоты в первые недели беременности также способствует предотвращению некоторых других внутриутробных аномалий, таких как расщепление губы или неба.

Причины появления дефектов нервной трубки полностью не выяснены. Тем не менее, изученные случаи свидетельствуют о том, что они вызваны сочетанием генетических предпосылок и факторов окружающей среды (например, дефицитом фолиевой кислоты в рационе матери). Медики уделяют пристальное внимание именно этой проблеме, т.к. она широко распространена во многих странах, причем прямой зависимости от географического расположения или уровня жизни не наблюдается. Например, дефекты нервной трубки встречаются чаще в Северной Ирландии и Шотландии (4-6 на 1000), чем на юге Англии (менее 1 на 1000) в Великобритании, и в 6 раз чаще диагностируются в северных провинциях Китая (6 на 1000), по сравнению с южными провинциями (1 на 1000). В США зафиксирован относительно низкий показатель -от 1 до 1,5 на 1000, как и в Японии - менее 1 на 1000 рождений . Новая Зеландия констатирует около 1,7 случаев на 1000 (и гораздо ниже среди народа маори ). В Австралии невеселая статистика составляет около 1,6-2 патологий на 1000 родившихся.

Для женщины, чей предыдущий ребенок страдал дефектом нервной трубки, шанс возникновения патологии у последующего составляет 5%. Риск увеличивается также для будущей мамы, среди родственников которой были подобные случаи.

Риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки также серьезен для инсулин-зависимых женщин, больных сахарным диабетом, и для женщин, принимающих определенные лекарства, которые мешают усвоению фолиевой кислоты. К таким препаратам относятся средства, контролирующие приступы эпилепсии и предотвращающие малярию. Если вы планируете беременность и принимаете эти препараты, вы, возможно, нуждаетесь в консультации генетика.

Дальнейшая информация описывает редкие серьезные заболевания и может показаться тревожной. Читать этот раздел не обязательно, но, по здравым размышлениям, полезно.

Существуют два основных типа дефектов нервной трубки:

расщепление позвоночника;
анэнцефалия.

Частота фиксации патологий обоих видов примерно 50/50.

Расщепление позвоночника

Состояние, при котором ребенок рождается с разошедшейся трещиной позвоночника. В некоторых случаях спинной мозг может "выступать" из этой трещины. Расщепление может быть маленьким или большим, и может произойти в любом месте вдоль позвоночника ребенка.

Расщепление позвоночника часто представляет собой угрозу для жизни, выживает около трети детей. В дальнейшем их ждут постоянные проблемы со здоровьем. Серьезность последствий будет в целом зависеть от того, где вдоль позвоночника произошло открытие, размера отверстия и степени травмирования выступающего спинного мозга.

Анэнцефалия

Так звучит медицинский термин, буквально означающий "отсутствие мозга". На деле, пока зародыш развивается в матке, при анэнцефалии череп и мозг у него не образуются вообще. Ребенок обычно остается жив, пока находится в матке матери, но нежизнеспособен после рождения. Детей с анэнцефалией, к сожалению, спасти нельзя.

Что делать, если один из факторов риска присутствует у вас?

1. Принимать фолиевую кислоту (лучше заблаговременно), проконсультировавшись с врачом.
2. Существует анализ крови, который может сделать беременная женщина с целью выявления дефектов нервной трубки у плода. Этот тест называется «альфа-фетопротеин материнской сыворотки» (или AFР ) и обычно проводится между 16 и 18 неделями беременности. С точностью до 80%, при наличии сомнений, AFР поможет расставить точки над «i».
3. Кроме того, УЗИ, сделанное в период с 17 до 20 недель беременности, обнаруживает до 90% дефектов нервной трубки.
4. И, конечно же, генетическое тестирование.
Целесообразно рассмотреть все варианты и результаты анализов с гинекологом или (и) специалистом генетической лаборатории.

Многие мамы задаются вопросом: а когда формируется нервная система у плода? Практически с самого начала закладки клеток. Согласно медицинским теориям, все системы организма развиваются у малыша неравномерно. Вначале начинают функционировать те, системы, которые наиболее важны для дальнейшей деятельности малыша в животе у мамы. Закладка нервной системы у плода проявляется среди первых наиглавнейших процессов развития организма.

Уже на 8-9 неделе беременности гинекологи могут увидеть на эхограмме первые признаки нервной системы. Второй месяц ознаменовывается тем, что малыш делает первые еле заметные движения. Ну а в 22-24 недели можно с точностью разглядеть ребёнка, который сосёт отростки.

На каком сроке формируется нервная система плода?

Нервная система плода появляется из своеобразного образования, которое в медицине получило название нервной трубки. Она впоследствии должна обеспечить правильную работу всего организма. Перед тем, как появится трубка, должна вырасти нервная ткань, которая состоит из нескольких типов клеток. Первый тип отвечает за основные специфические функции нервов, то есть эти клетки (нейроны) отвечают собственно за регулирование психики. Второй тип обеспечивает полноценное питание нейронов и защищает их от повреждений.

Нервная ткань при нормальных условиях развития ребёнка начинает развиваться уже на восемнадцатый день после оплодотворения яйцеклетки. В 3-4 недели уже видна и сама нервная трубка.

На какой неделе закладывается нервная система плода? Уже на первой! Нервная система — одна из первых, которая должна развиться, чтобы малыш смог дальше расти. Если с формированием нервной ткани возникают какие-либо проблемы, плод вскоре погибает. Поэтому, если вы узнали о беременности, старайтесь сразу же менять свой образ жизни.

Что такое нервная трубка?

Формирование нервной системы у плода напрямую зависит от развития трубки. Она образуется из нервной пластины, которая постепенно замыкается в трубу, образуя небольшой отросток – зачаток будущей нервной системы. Если рассмотреть нервную трубку в разрезе, то можно заметить несколько слоёв: внутренний, краевой и промежуточный. Промежуточный и краевой слои обеспечивают выработку серого и белого вещества спинного мозга, который потом расположится в позвоночнике. Во внутреннем слое происходит сразу несколько процессов: деление клеток и синтез будущего материала, ответственного за генетику малыша.

Для развития нервной трубки ребёнка уходят первые недели беременности.

Развитие нервной системы на 4-5 неделе беременности

Итак, мы выяснили, на каком сроке формируется нервная система плода. Но что же происходит с ней дальше?

Нервная трубка имеет некоторые расширения, которые называют мозговыми пузырями. Когда закладывается нервная система плода, появляется три мозговых пузыря. Один из них превращается в передний мозг (он включает в себя два полушария), другой – в зрительный центр головы, а третий — в ромбовидный мозг, включающий в себя ещё несколько отделов.

Краевой отдел нервной трубки также выделяет новый орган – нервный гребень, который отвечает за развитие нескольких систем. В 4-5 недель на УЗИ видна только чёрная точка. Пока что, это всё, что успело вырасти. Однако для ребёнка это уже много, потому что в этот момент у него зародились клетки, ответственные за его мозг. В этот момент для хорошего развития нейронов необходима фолиевая кислота. Ни в коем случае не лечите зубы в первом триместре! Любые лекарства, даже местная анестезия могут переломить нормальный ход деления клеток нервной системы. Из-за этого малыш может родиться с отклонениями.

Развитие нервной системы плода на 6-12 неделях беременности

Когда формируется нервная система у плода, мама должна находиться в состоянии покоя. Первые недели беременности потому и важны, что именно от них зависит здоровье ребёнка. Уже в 7-8 недель малыш способен на рефлексы. Например, было замечено, что, когда его губы соприкасались с отростками, он отклонял голову назад, тем самым защищая себя от опасности. Так развивается защитный рефлекс. В 10 недель ребёнок способен открывать рот, если его губы что-то раздражает. В это же время возникает и рефлекс хватания, когда руку малыша что-то беспокоит.

К двенадцатой неделе ребёночек может двигать пальчиками ног. Из этого медики сделали вывод о том, что первыми начинают функционировать те участки мозга, которые отвечают за нижнюю часть тела плода. Пока ребёнок не достигнет трёхмесячного утробного возраста, он не сможет полноценно ответить на раздражения. Его движения будут резки и коротки. Так происходит потому, что возбуждение пока что захватывает небольшие участки нервной системы. Но плод растёт и развивается, и со временем его системы становятся более совершенными.

Развитие плода на 14-20 неделе беременности

Нормы развития нервной системы плода можно узнать только с помощью УЗИ. Если вам сказали, что плод соответствует всем нормам развития, можете не беспокоиться. Но что же в это время делает ваше чадо? К четырнадцатой неделе ребёнок становится довольно активным. Если раньше он ещё не мог двигаться, то к пятнадцатой неделе уже можно считать около 15 новых освоенных движений малыша.

Когда формируется нервная система у плода, мама ощущает первые толчки малыша. Они появляются в 19-20 недель. На УЗИ уже можно различить движения руками и ногами, а также икоту, глотания, зевки и другие шевеления ртом. Между 15 и 20 неделей увеличивается число синапсов- таких мест в нервной системе, в которые передаются сигналы. За счёт этого расширяется и сфера деятельности малыша.

Состояние плода на 20-40 неделях беременности

После 20 недели, когда всё ещё формируется нервная система, у плода начинает разветвляться мозговое вещество. Это значит, что оголённые нервные клетки покроются слоем жира и смогут полноценно функционировать. Нервные импульсы малыша будут ускоряться, и он вскоре сможет пополнить ряд своих навыков новыми движениями. Первыми приходят в строй конечности плода. Обоняние налаживается немного позже (около 24 недели). Параллельно с этими изменениями развивается и мозг, в котором строится каркас для нервных клеток.

Примечательно, что масса мозга составляет до 15 % от всей массы плода. После того, как в мозгу закончились основные процессы, настаёт время для ещё одного – уничтожения некоторых видов клеток. Как полагают учёные, в этом процессе нет ничего страшного. Просто организм таким образом очищает от ненужных структур, которые уже выполнили свою работу. Так что, когда формируется нервная система у плода, организм тратит все свои силы на правильное её развитие.

Аномалии развития нервной системы у плода

Когда формируется нервная система у плода, могут возникнуть разного рода аномалии и факторы, которые появились спонтанно. Например, оплодотворённая клетка стала неправильно размножаться и в конечном результате она повредилась. К счастью, процент таких пороков очень низок: до 1,5 на 1000 рождённых. Точно известно, что клетки будущего малыша разрушаются как и от факторов внешней среды, так и от генетической природы. Всемирной организацией здравоохранения установлено, что процент развития аномалий также зависит от народностей и места обитания людей. Вот список основных нарушений развития плода:

Отсутствие спинного мозга и головного . Такое происходит, когда нервная трубка не сомкнулась. Череп и позвоночник в этом случае сильно раскрыты.
Несмыкание трубки в головном отсеке . Это значит, что ребёнок лишён головного мозга. То есть у него нет полушарий и подкорки. Имеется лишь средний мозг. Дети, рождённые с таким нарушением, живут лишь первые месяцы.
Грыжи мозгового отдела . На голове малыша обнаруживаются выпячивания кости черепа или же его тканей. Небольшие грыжи можно оперативно удалять.
Грыжи спинномозгового отдела . Они встречаются очень часто – 1 к 200. На месте некоторых грыж может отмечаться сильный рост волос. Дети с таким заболеванием не могут ходить, а также справлять нужду.

Единственный метод борьбы с этими заболеваниями – это операция. В некоторых случаях врачи ничем не могут помочь. Ребёнок или живёт с этим отклонением всю жизнь, или же умирает вскоре после родов.

Причины, влияющие на поражение нервной системы

Любые факторы, которые влияют на разрушение нервной системы плода, представляют собой сложную картину. Ведь всё зависит от того, насколько долго этот фактор действовал на ребёнка, сильно ли негативным он был и т.д.

Первая и главная причина всех поражений ЦНС – это алкоголизм одного из родителей. Токсины, содержащиеся в алкоголе, оседают в организме матери и отца. Когда у женщины появляется ребёнок, все эти вредные вещества передаются новым клеткам.
Некоторые препараты (например, против конвульсий) пить во время беременности вообще нельзя. Поэтому если у вас имеется заболевание, требующее постоянного приёма лекарств, поговорите об этом с гинекологом. Он обязательно вам поможет.
Повреждения плода не могут бесследно пройти в организме матери. Женщина может заболеть инфекционными заболеваниями (герпес, краснуха и др.).
Также на развитие нервной системы плода могут повлиять болезни мамы (диабет, гипертония) и генетическая предрасположенность. Такие неприятности ведут к хромосомным аномалиям, которые вылечить невозможно.
Некоторые дефекты, будь они приобретёнными или наследственными, могут иметь лёгкую форму. Но они затрагивают общее развитие малыша: аутизм, недостаточное внимание, гиперактивность, различные виды депрессии.

Старайтесь вести здоровый образ жизни, ведь ребёнок с инвалидностью, родившийся таковым по вашей нерадивости, будет мучиться всю свою жизнь.

Когда формируется нервная система у плода, мама должна полностью позаботиться о правильной еде, полноценном отдыхе и спокойствии. Хотя гинекологи и не учитывают первые две недели беременности, но именно в этот момент у вашего малыша закладываются первые системы жизнедеятельности.

Классификация

Существуют различные классификации; приводим классификацию Лемира (с изменениями).

1. дефекты нейруляции: нарушения закрытия нервной трубки приводят к открытым дефектам
A. краниорахишизис: полный дисрафизм. Плод может погибнуть в результате спонтанного выкидыша
B. анэнцефалия: т.н. эксэнцефалия. Возникает в результате нарушения закрытия переднего нейропора. Этот частично поврежденный мозг не покрыт ни черепом, ни кожей. Во всех случаях заканчивается смертью. Риск повторения при следующих беременностях: 3%
C. менингомиелоцеле: наиболее часто в поясничной области
1)
2) миелоцеле

2. постнейруляционные дефекты: приводят к дефектам, покрытым кожей (т.н. закрытые) (некоторые могут рассматриваться как «аномалии миграции»)
A. черепные:
1) микроцефалия
2) гидранцефалия: отсутствие значительной части полушарий ГМ, которые замещены ЦСЖ. Следует отличать от максимальной ГЦФ
3) голопрозэнцефалия
4) лиссэнцефалия
5) проэнцефалия
6) агенезия мозолистого тела
7)
8) макроцефалия (т.н. мегалэнцефалия)
B. спинальные:
1) диастематомиелия, дипломиелия
2) гидромиелия/сирингомиелия

Аномалии миграции

По несколько отличающейся классификации считаются аномалиями нейрональной миграции (некоторые считают их постнейруляционными дефектами):

1. лиссэнцефалия: наиболее тяжелая форма аномалии миграции. Нарушение развития мозговых извилин (возможно остановка формирования коры на ранней стадии развития плода). У младенцев наблюдается тяжелая задержка умственного развития и обычно они живут не >2 лет
A. агирия: совершенно ровная поверхность
B. пахигирия: несколько широких и плоских извилин с неглубокими бороздами
C. полимикрогирия: маленькие извилины с мелкими бороздами. Диагностика по КТ/МРТ может быть затруднительной; могут быть трудности в отличии от пахигирии

2. гетеротопия: ненормальные очаги серого вещества, которые могут располагаться где угодно начиная от подкоркового белого вещества и до субэпендимальной выстилки желудочков

3. шизэнцефалия:
A. расщелина, которая сообщается с желудочками (может быть выявлена при КТ/цистернографии)
B. выстлана корковым серым веществом. Это главное отличие от порэнцефалии, кистозного образования, выстланного соединительной или глиальной тканью, которое может сообщаться с желудочковой системой. Последняя часто обусловлена сосудистыми инфарктами или развивается в результате ВМК или проникающей травмы (включая повторные вентрикулярные пункции)
C. сращение мягкой и арахноидальной оболочек
D. 2 формы: открытая (большая расщелина в желудочек) или закрытая (стенки соприкасаются)

Голопрозэнцефалия

Т.н. архинэнцефалия. Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария. Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие; поясная извилина обычно остается соединенной. Часто имеется срединная цереброфациальная дисплазия, степень которой соответствует степени нарушения разделения на полушария (см. табл. 6-13). Причиной этих аномалий часто является трисомия, однако, также часто встречаются и нормальные кариотипы. Выживание старше младенческого возраста наблюдается редко. Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.

Табл. 6-13. 5 типов лица при тяжелой голопрозэнцефалии

Микроцефалия

Определение: ЛЗО
Макроэнцефалия

Т.н. макрэнцефалия, мегалэнцефалия (не следует путать с макроцефалией, которая представляет собой увеличение черепа). Не является строго очерченной патологией. Увеличение мозга возможно в результате: гипертрофии только серого вещества, серого и белого вещества, наличия дополнительных структур (разрастание глии, диффузные глиомы, гетеротопия, болезни метаболического накапливания и др.). Может наблюдаться при нервно-кожных синдромах (особенно при НФМ).

Мозг может весить вплоть до 1.600-2.850 г. Показатель интеллектуального развития может быть нормальным, но могут наблюдаться задержка умственного развития, спастика и гипотония. ЛЗО > среднего показателя на 4-7 см. Отсутствуют обычные признаки ГЦФ (выступающий лоб, выпячивание родничков, симптом «заходящего солнца», увеличение вен головы). На КТ и МРТ желудочки имеют нормальные размеры; эти исследования позволяют исключить наличие внемозговых скоплений жидкости.

Факторы риска

1. раннее назначение витаминов (особенно 0,4 мг/д фолиевой кислоты) может уменьшить частоту дефектов нервной трубки (ДНТ) (убедитесь, что уровень витамина В12 нормальный)
2. экспозиция организма матери воздействию тепла в виде горячих ванн, сауны или лихорадки (но не электрического одеяла) в течение первого триместра связана с повышенным риском возникновения ДНТ
3. использование вальпроевой кислоты (Depakene®) во время беременности сочетается с 1-2% риска возникновения ДНТ
4. ожирение (до и во время беременности) повышает риск ДНТ
5. употребление матерью кокаина может увеличивать риск микроцефалии, нарушений нервной миграции, дифференцировки нейронов и миелинизации

Пренатальное определение дефектов нервной трубки

Плазменный альфа-фетопротеин (АФП)

Высокий уровень плазменного АФП (увеличение среднего показателя, соответствующего неделе беременности, ≥ чем в 2 раза) при сроке 15-20 нед соответствует относительному риску ДНТ порядка 224. Ненормальный показатель (высокий или низкий) сочетается с 34% значительных врожденных дефектов. Чувствительность показателя материнского плазменного АФП в отношении расщепления позвоночника составила 91% (10 случаев из 11) и 100% для 9 случаев анэнцефалии. Однако, другие серии наблюдений показали меньшую чувствительность. При скрининге плазменного АФП вероятно не удастся выявить закрытые дефекты люмбо-сакрального отдела позвоночника, составляющие ∼20% случаев расщепления позвоночника. Их также, по-видимому, не удастся выявить с помощью УЗИ. Т.к. уровень материнского плазменного АФП повышается при нормальной беременности, переоценка срока беременности может привести к тому, что повышенный показатель АФП будет расценен как нормальный, а при недооценке, наоборот, нормальный показатель будет расценен как повышенный.

Ультразвуковое исследование

Пренатальное УЗИ может выявить расщепление позвоночника в 90-95% случаев. В ситуации повышенного АФП оно может помочь дифференцировать между неневрологическими причинами повышения АФП (напр., омфалоцеле). Также оно может помочь более точно установить срок беременности.

Амниоцентез

В случае беременности, наступившей после рождения плода с ММЦ, если пренатальное УЗИ не показывает спинального дисрафизма, показан амниоцентез (даже если не предполагается прерывание беременности, это может помочь в оказании оптимальной помощи, если будет диагностировано ММЦ). Показатель АФП в амниотической жидкости повышен при открытых ДНТ. Его пик приходится на 13-15 нед беременности. В этой группе пациентов проведение амниоцентеза связано с ∼6% риском потери плода.

Гринберг. Нейрохирургия

Дефекты нервной трубки объединяют группу пороков развития, включающую анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida (SB) (син. рахишиз, менингоцеле, миеломенингоцеле) — срединный дефект позвонков, сопровождающийся обнажением содержимого спинномозгового канала. В большинстве случаев дефекты затрагивают дорсальные дуги позвонков и не распространяются на их тела.

Spina bifida является наиболее частым пороком развития ЦНС и встречается в зависимости от географических, этнических и сезонных факторов с максимальной частотой 4,1 на 1000 родившихся. Спинальные дефекты редко встречаются в восточных странах и наиболее распространены среди лиц европейской популяции. Эта зависимость сохраняется, несмотря на миграцию, что свидетельствует в пользу генетических причин аномалии, а не факторов внешней среды.

SB наследуется по многофакторному типу и может быть частью:

1) генетических синдромов:

а) многофакторным наследованием;

б) изолированным мутантным геном:

синдром Меккеле (аутосомно-рецессивный тип наследования, в фенотипе затылочное энцефалоцеле, реже анэнцефалия);
синдром переднего сакрального менингомиелоцеле и анального стеноза (доминантный аутосомный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования);
синдром Jarco-Levin (аутосомно-рецессивный тип наследования, в фенотипе - энцефалоцеле);

2) хромосомных аномалий:

трисомия 13;
трисомия 18;
триплоидия;
несбалансированная транслокация или кольцевая хромосома.

Как причину SB нельзя исключать тератогенное воздействие на плод в период органогенеза (в том числе вальпроевая кислота, толидамид). Предрасполагающим фактором к развитию SB со стороны матери является сахарный диабет. Кроме того, spina bifida может составлять часть специфических фенотипов, причина которых не установлена (экстрофия ануса и крестцово-копчиковая тератома).

Существует две теории происхождения дефектов нервной трубки. Согласно первой, основу аномалии составляет первичное нарушение процесса закрытия каудальной нейропоры. Вторая теория объясняет возникновение дефектов нервной трубки следующим образом: в результате дисбаланса между продукцией и реабсорбцией СМЖ происходит ее избыточное накопление в закрытой нервной трубке (гидромиелия) и вторичное расщепление дорсальной стенки. Отсутствие кожного и мышечного слоев непосредственно над дефектом обусловлено нарушением развития эктодермальной и мезодермальной тканей на этом участке.

К основным порокам развития, сочетающимся со SB, относят другие аномалии ЦНС и деформацию стоп. Почти во всех случаях открытой SB обнаруживается типичная патология задней черепной ямки - синдром Арнольда-Киари (червь мозжечка выбухает через большое затылочное отверстие, IV желудочек смещен внутрь нервного канала, задняя черепная ямка уменьшена в размерах, мозжечковый намет смещен книзу, дистопируется и перекручивается продолговатый мозг, что почти всегда сопровождается обструктивной гидроцефалией).

Пренатальная диагностика SB сопряжена с определенными сложностями. Чувствительность ультразвуковой диагностики в группах риска составляет 80-94%, а специфичность - 98%.

Прогноз : частота мертворождения при SB составляет 25%; большинство нелеченных новорожденных погибают в первые месяцы жизни; выживаемость пролеченных в раннем неонатальном периоде детей не превышает 40%, причем 25% из них остаются полностью парализованными, 25% - парализованными частично, 25% - нуждаются в интенсивной реабилитации и только 25% - не отмечают существенной дисфункции нижних конечностей. В целом прогноз зависит от уровня и степени поражения, наличия сопутствующих аномалий; наиболее благоприятен при сакральных поражениях, хотя последние встречаются лишь в 4% случаев.

Акушерская тактика. При выявлении патологии во II триместре необходимо ее прерывание. При поздней диагностике родоразрешение проводят в доношенном сроке. Показанием к досрочному родоразрешению является быстрое нарастание вентрикуломегалии и макрокрании. При родоразрешении через естественные родовые пути следует учитывать риск возможного инфицирования нервной ткани и травматизации дефекта.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) характеризуется отсутствием полушарий мозга и большей части свода черепа; имеется дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылочной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной, под которой можно обнаружить остатки полушарий. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном сохранены. К типичным проявлениям можно отнести и выпученные глаза, большой язык и очень короткую шею.

Эпидемиология анэнцефалии (АЭ) сходна с эпидемиологией spina bifida. Максимальная частота АЭ - 3,6 на 1000 родившихся. Чаще АЭ обнаруживается у новорожденных девочек.

АЭ относится к состояниям с многофакторной этиологией: мультифакторное и аутосомно-рецессивное (синдром Меккеле) наследование, хромосомные аномалии. К факторам риска со стороны матери относят сахарный диабет. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, трипанового синего, салицилатов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислоты.

Происхождение анэнцефалии объясняется двумя теориями:

1) нарушением процесса закрытия передней нейропоры;

2) избыточным накоплением СМЖ, обусловливающим разрушение нормально сформированных полушарий мозга.

Анэнцефалия сочетается со spina bifida (17%), расщеплением твердого и мягкого нёба (2%) и косолапостью (1,7%). В ряде случаев АЭ сочетается с омфалоцеле.

Диагностика АЭ не представляет значительных трудностей: на эхограммах идентифицируют отсутствие контуров свода черепа. Причем вероятный диагноз может быть установлен уже в 12-13 недель беременности. Анэнцефалия сопровождается многоводием, что объясняется нарушением процесса глотания вследствие поражения ствола мозга, избыточным диурезом и нарушением процесса реабсорбции СМЖ. Часто отмечается повышенная двигательная активность плода вследствие раздражения мягких мозговых оболочек и нервной ткани СМЖ.

Прогноз : смерть новорожденного в первые часы или дни жизни.

Акушерская тактика : беременность прерывают в любом сроке.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менингоцеле, расщепление черепа) представляет выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект. Термин «краниальное менингоцеле» правомочен при выпячивали через дефект только менингиальных оболочек. При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга используют термин «энцефалоцеле».

Цефалоцеле встречается редко. Предполагается семейное наследование, так как аномалия часто сочетается с другими дефектами нервной трубки и нередко является компонентом многих генетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица, Роберта) и негенетических (синдром амниотических перетяжек - множественные передние цефалоцеле, ампутация пальцев и конечностей, расщепление нёба) синдромов.

Основной механизм развития этого порока неизвестен. Предполагается, что избыточный рост ростральной порции нервной трубки нарушает процесс закрытия черепа. Кроме этого дефект может быть результатом нарушения закрытия черепа мезодермой.

Цефалоцеле сочетается с другими пороками развития ЦНС - гидроцефалией (15-80%), spina bifida (5-17%), микроцефалией (20%).

Пренатальная диагностика цефалоцеле основана на визуализации в ходе эхографии паракраниального образования (рис. 1). Исследование амниотической жидкости позволяет обнаружить высокий уровень альфа-фетопротеина.

Рис. 1. Беременность 21 нед. Обструктивная гидроцефалия

Прогноз при цефалоцеле зависит от присутствия ткани мозга в грыжевом мешке, наличия сопутствующих гидро- или микроцефалии. При энцефалоцеле смертность достигает 44%, при менингоцеле - не наблюдается. Нормальное интеллектуальное развитие регистрируется только у 9% детей с энцефалоцеле и у 60% - с менингоцеле. При сопутствующей микроцефалии большинство детей погибают, а у выживших - резко нарушен интеллект.

Акушерская тактика: при дефектах, несовместимых с жизнью (например, синдром Меккеле), показано прерывание беременности в любом сроке.

Микроцефалия (микроэнцефалия) - клинический синдром, для которого типично уменьшение окружности головки на фоне неврологической симптоматики и умственной отсталости.

Микроцефалия встречается с частотой 1,6 на 1000 новорожденных. Только у 14% детей первого года жизни микроцефалия диагностируется при рождении.

Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого определенная роль принадлежит как генетическим факторам (хромосомные аберрации, моногенные дефекты), так и факторам окружающей среды (пренатальные инфекции, химические и лекарственные вещества, фенилкетонурия у матери).

Диагностика микроцефалии в ранние сроки беременности в группах риска (отягощенный семейный анамнез) основывается на проведении кариотипирования плода (биопсия ворсин хориона, кордоцентез). Ультразвуковое сканирование позволяет обнаружить несоответствие величины окружности головки гестационному сроку и, тем самым, углубить поиск сочетанных аномалий.

Прогноз определяется тяжестью сочетанных аномалий. Трисомии 13 и 18, синдром Меккеле относят к фатальным поражениям. При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки. Чем они меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям.

Акушерская тактика : показано прерывание беременности.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой

Классификация

Существуют различные классификации; приводим классификацию Лемира55 (с изменениями).

1. дефекты нейруляции: нарушения закрытия нервной трубки приводят к открытым дефектам

A. краниорахишизис: полный дисрафизм. Плод может погибнуть в результате спонтанного выкидыша

B. анэнцефалия: т.н. эксэнцефалия. Возникает в результате нарушения закрытия переднего нейропора. Этот частично поврежденный мозг не покрыт ни черепом, ни кожей. Во всех случаях заканчивается смертью. Риск повторения при следующих беременностях: 3%

C. менингомиелоцеле: наиболее часто в поясничной области

1. миеломенингоцеле: см. с.153

2. миелоцеле

2. постнейруляционные дефекты: приводят к дефектам, покрытым кожей (т.н. закрытые) (некоторые могут рассматриваться как «аномалии миграции», см. ниже)

A. черепные:

1. микроцефалия: см. ниже

2. гидранцефалия: отсутствие значительной части полушарий ГМ, которые замещены ЦСЖ. Следует отличать от максимальной ГЦФ (см. с.174)

3. голопрозэнцефалия: см. ниже

4. лиссэнцефалия: см. ниже

5. проэнцефалия: см. ниже для от шизэнцефалии

6. агенезия мозолистого тела: см. ниже

7. гипоплазия мозжечка/синдром Денди-Уокера: см. с.148

8. макроцефалия (т.н. мегалэнцефалия): см. ниже

B. спинальные:

1. диастематомиелия, дипломиелия: см. Расщепленный спинной мозг, с.160

2. гидромиелия/сирингомиелия: см. с.338

Аномалии миграции

По несколько отличающейся классификации считаются аномалиями нейрональной миграции (некоторые считают их постнейруляционными дефектами, см. выше):

A. агирия: совершенно ровная поверхность

B. пахигирия: несколько широких и плоских извилин с неглубокими бороздами

C. полимикрогирия: маленькие извилины с мелкими бороздами. Диагностика по КТ/МРТ может быть затруднительной; могут быть трудности в отличии от пахигирии

3. шизэнцефалия:

A. расщелина, которая сообщается с желудочками (может быть выявлена при КТ/цистернографии)

B. выстлана корковым серым веществом. Это главное отличие от порэнцефалии, кистозного образования, выстланного соединительной или глиальной тканью, которое может сообщаться с желудочковой системой. Последняя часто обусловлена сосудистыми инфарктами или развивается в результате ВМК или проникающей травмы (включая повторные вентрикулярные пункции)

C. сращение мягкой и арахноидальной оболочек

D. 2 формы: открытая (большая расщелина в желудочек) или закрытая (стенки соприкасаются)

Голопрозэнцефалия

Т.н. архинэнцефалия. Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария. Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие; поясная извилина обычно остается соединенной. Часто имеется срединная церебро-фациальная дисплазия, степень которой соответствует степени нарушения разделения на полушария (см. табл. 6-13). Причиной этих аномалий часто является трисомия, однако, также часто встречаются и нормальные кариотипы. Выживание старше младенческого возраста наблюдается редко. Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.

Табл. 6-13.

Микроцефалия

Определение: ЛЗО < среднего показателя, соответствующего возрасту и полу, на 2 стандартных отклонения. Термин, который иногда используются в качестве синонима: микрокрания. Не является строго очерченной патологией. Многие состояния, указанные в табл. 6-13, могут сочетаться с микроцефалией. Может быть в результате употребления матерью кокаина57. Важно дифференцировать микроцефалию от маленького черепа, возникающего в результате краниосиностоза, при котором хирургическое лечение может улучшить условия для развития мозга.

Макроэнцефалия30(с.109)

Т.н. макрэнцефалия, мегалэнцефалия (не следует путать с макроцефалией, которая представляет собой увеличение черепа, см. с.880). Не является строго очерченной патологией. Увеличение мозга возможно в результате: гипертрофии только серого вещества, серого и белого вещества, наличия дополнительных структур (разрастание глии, диффузные глиомы, гетеротопия, болезни метаболического накапливания и др.). Может наблюдаться при нервно-кожных синдромах (особенно при НФМ).

Факторы риска

1. раннее назначение витаминов (особенно 0,4 мг/д фолиевой кислоты) может уменьшить частоту дефектов нервной трубки (ДНТ) (убедитесь, что уровень витамина В12 нормальный, см. с.866)

2. экспозиция организма матери воздействию тепла в виде горячих ванн, сауны или лихорадки (но не электрического одеяла) в течение первого триместра связана с повышенным риском возникновения ДНТ61

3. использование вальпроевой кислоты (Depakene®) во время беременности сочетается с 1-2% риска возникновения ДНТ

4. ожирение (до и во время беременности) повышает риск ДНТ63,64

5. употребление матерью кокаина может увеличивать риск микроцефалии, нарушений нервной миграции, дифференцировки нейронов и миелинизации57

Пренатальное определение дефектов нервной трубки

Плазменный альфа-фетопротеин (АФП)

Базовую информацию см. Альфа-фетопротеин, с.476. Высокий уровень плазменного АФП (увеличение среднего показателя, соответствующего неделе беременности, ? чем в 2 раза) при сроке 15-20 нед соответствует относительному риску ДНТ порядка 224. Ненормальный показатель (высокий или низкий) сочетается с 34% значительных врожденных дефектов65. Чувствительность показателя материнского плазменного АФП в отношении расщепления позвоночника составила 91% (10 случаев из 11) и 100% для 9 случаев анэнцефалии. Однако, другие серии наблюдений показали меньшую чувствительность. При скрининге плазменного АФП вероятно не удастся выявить закрытые дефекты люмбо-сакрального отдела позвоночника, составляющие?20% случаев расщепления позвоночника66. Их также, по-видимому, не удастся выявить с помощью УЗИ. Т.к. уровень материнского плазменного АФП повышается при нормальной беременности, переоценка срока беременности может привести к тому, что повышенный показатель АФП будет расценен как нормальный, а при недооценке, наоборот, нормальный показатель будет расценен как повышенный67.

Ультразвуковое исследование

Амниоцентез

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью