Во сколько недель проводят второй скрининг: сроки, нормы и расшифровка показателей при беременности. Второй скрининг при беременности: сроки проведения, что смотрят и нормы

Второй скрининг при беременности проводят с целью выявления врожденных пороков и хромосомных патологий, которые невозможно было обнаружить на 1 этапе обследования в предыдущем триместре. В комплекс исследований входят УЗИ и биохимический анализ крови будущей мамы. Во сколько недель проходят скрининг во 2 триместре? Как к нему подготовиться, как сдавать и что он показывает?

Особенности проведения второго скрининга

Во время беременности проводят 3 скрининга – по одному в каждом триместре. Если показатели крови в начальном триместре беременности были в норме, 2 этап обычно состоит только из планового УЗИ. Однако если женщина входит в группу риска, ей необходимо пройти второй по счету скрининг в полном объеме. К этой категории беременную относят в случаях, если:

• были проблемы с вынашиванием ребенка в предыдущие беременности;
• была перенесена тяжелая инфекция во время текущей беременности;
• будущие родители имеют кровное родство;
• первый скрининг выявил высокий риск врожденных патологий;
• возраст старше 35 лет;
• имеется длительная угроза выкидыша;
• употреблялись медикаменты, запрещенные при гестации;
• у будущих матери и отца, их старших детей есть врожденные заболевания или пороки развития;
• были обнаружены новообразования.

На каком сроке проводят?

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Ваш вопрос:

Ваш вопрос направлен эксперту. Запомните эту страницу в соцсетях, чтобы следить за ответами эксперта в комментариях:

Сроки проведения обследования могут варьироваться с 16 по 24 неделю беременности. Здесь есть некоторые особенности. Результаты анализа крови считаются самыми точными, если забор биоматериала был осуществлен с 16 по 18 неделю. Сроки прохождения УЗИ согласно приказу Минздрава – с 18 по 21 неделю. Чаще всего на практике сроки проведения второго скрининга – с 18 по 20 неделю. Точную дату исследования определяет врач, ведущий беременность.

Что смотрят?

С помощью УЗИ 2 триместра, которое чаще делают на сроке в 20 недель, оценивают анатомическое строение плода на предмет аномалий развития и признаков наследственных заболеваний. Определяется состояние и объем амниотической жидкости, сердцебиение плода, его подвижность. Смотрят параметры тела малыша: длину костей верхних и нижних конечностей, рост, размеры головки и живота.

На УЗИ определяют сформированность и расположение плаценты, количество в ней сосудов. Врач оценивает также состояние матки, шейки и яичников, тонус маточных стенок.

Специалист проверяет количество пальцев, размер, строение и зрелость органов малыша. Оценивается структура его лицевых костей, носа и твердого неба.

В рамках скрининга по назначению врача оценивают такие показатели крови, как альфа-фетопротеин (АФП) и хорионический гонадотропин (ХГЧ). АФП – белок, который вырабатывается плодом. Он переносит нужные соединения ко всем органам и тканям малыша, защищает его от материнской иммунной системы, нейтрализует эстрогены. ХГЧ вырабатывается оболочками плода. Он стимулирует синтез других гормонов глюкокортикоидов и прогестерона, поддерживает функционирование плаценты.

Как проводится исследование?

Ультразвуковое исследование второго триместра не требует особой подготовки, однако за день до процедуры рекомендуется воздержаться от жареной и жирной пищи, шоколада, цитрусовых, какао. Кровь сдают натощак, поэтому назначать анализ лучше на утреннее время. За пару часов до прохождения исследования рекомендуется отказаться и от воды. Если беременная принимает какие-либо медикаменты, по решению врача их прием может быть отложен.

Для проведения УЗИ будущая мама ложится на кушетку и оголяет живот. Процедуру во 2 триместре делают трансабдоминально. На кожные покровы наносят специальный гель, выступающий проводником между прибором и телом. Датчик посылает звуковые волны, которые отражаются от тканей и возвращаются обратно. Сигналы преобразуются и выводятся на экран монитора, где визуализируется изображение. Специалист передвигает датчик по животу, делает необходимые замеры и фиксирует полученную информацию. Процедура занимает от 15 до 25 минут, результат выдается сразу.

Нормы и расшифровка результатов

Таблица. Второе плановое УЗИ, нормы:

Срок беременности	Окружность живота	Окружность головки	Лобно-затылочный размер, мм	Бипариетальный размер (ширина головки), мм	Кость предплечья, мм	Бедренная кость, мм	Плечевая кость, мм	Длина голени, мм	Кости носа	Амниотический индекс
16	88–116	112–136	41–49	31–37	12–18	17–23	15–21	15–21	5,4–7,2	73–201
17	93–131	121–149	46–54	34–42	15–21	20–28	17–25	17–25		77–211
18	104–144	131–161	49–59	37–47	17–23	23–31	20–28	20–28	6,6–8,0	80–220
19	114–134	142–174	53–63	41–49	20–26	26–34	23–31	23–31		83–225
20	124-144	154–186	56–68	43–53	22–29	29–37	26–34	26–34	7,0–8,3	86–230
21	137–177	166–200	60–72	46–56	24–32	29–37	29–37	29–37		88–233

Таблица. Второй скрининг, нормальные показатели анализа крови:

Второй скрининг помогает выявить отклонения в показателях крови, которые могут говорить о нарушениях в протекании беременности и пороках развития плода. Расшифровка проводится врачом, при выявлении подозрительных результатов тест повторяют. Если есть желание, можно сдавать скрининговое исследование 2 раза подряд – оно абсолютно безопасно.

Причинами повышенного ХГЧ могут быть: лишний вес будущей матери, гестационный сахарный диабет, искусственное оплодотворение, многоплодная беременность. Со стороны плода отклонение может быть вызвано пороками и генетическими аномалиями. Показатель снижен, если существует угроза невынашивания и выкидыша, имеется плацентарная недостаточность или задержка развития.

Повышение альфа-фетопротеина говорит о многоплодной беременности или о пороке развития головного мозга – анэнцефалии. Другая вызывающая такое отклонение патология – генетическая аномалия позвоночного столба, в большинстве случаев сопровождающаяся нарушениями развития спинного мозга, чаще в виде спинномозговой грыжи. Низкий показатель может свидетельствовать о хромосомных патологиях – синдромах Эдвардса или Дауна.

Зачем нужен во 2 триместре тройной тест и как его проводят?

Тройной тест – это комплекс исследований, в который входят 3 анализа. Они также помогают оценить состояние здоровья малыша. Такой тест назначается в дополнение к обязательному второму УЗИ. Помимо показателей ХГЧ и АФП, оценивают уровень свободного эстриола – это гормон, который отвечает за налаживание взаимосвязи между матерью и плодом. Его продуцирует плацента, а позже и печень малыша. Он принимает участие в плацентарном кровообращении, выработке прогестерона, подготовке грудных желез к лактации.

Для проведения биохимического скрининга 2 триместра биоматериал берут из вены, чаще локтевой. Выше локтя на 10 см накладывают жгут. После просят беременную несколько раз сжать и разжать кулак для усиления притока крови. Медработник определяет место прокола, дезинфицирует и делает забор. После накладывается стерильная салфетка. Для того чтобы остановить кровотечение и не допустить появление синяка, руку нужно держать согнутой в локте около 10 минут. Анализ производят с помощью компьютера, результат готовится до 14 дней.

Нормальные результаты эстриола в рамках второго скрининга (тройного теста) даны в таблице:

Высокие показатели свободного эстриола наблюдаются при многоплодной беременности и повышенном уровне окситоцина в организме будущей мамы. Низкие значения могут указывать на осложнения: хромосомные патологии, гипоксию, замирание плода, задержки в росте, плацентарную недостаточность. Возможные причины отклонения в меньшую сторону: сахарный диабет, болезни печени и малокровие.

Четверной тест - что это и зачем проводят?

Четверной тест, который также проводится в рамках второго скрининга, включает в себя те же анализы крови, что и тройной, однако к ним добавляется еще один показатель – ингибин А. Это половой гормон, который присутствует в организме всегда, однако при беременности его уровень повышается.

Он является маркером хромосомных патологий (синдромов Дауна и Эдвардса), поэтому его значение используют, чтобы оценить риск таких врожденных аномалий. Верхняя пороговая величина – 2 МоМ, превышение указывает на отклонение. Низкий уровень ингибина А бывает при привычном невынашивании или других нарушениях в протекании беременности.

Сколько стоит скрининг?

Скрининг 2 триместра стоит по-разному, в зависимости от того, где проводится исследование. В государственных учреждениях УЗИ можно пройти и бесплатно, однако биохимический тест на таких условиях доступен только беременным, входящим в группу риска. Коммерческие клиники устанавливают расценки, исходя из качества обслуживания, оборудования и месторасположения (в крупных городах стоимость обычно выше).

На цену влияет комплекс услуг, который предстоит сделать. Двойной скрининг (анализ крови) обойдется дешевле, чем тройной или четверной.

Биохимический скрининг, в зависимости от количества оцениваемых показателей, в Москве стоит 1000–2000 руб. (данные на сентябрь 2018 года).

Второй триместр беременности для многих женщин ознаменован проведением скрининга, тройного теста на хромосомные патологии плода. Данное исследование считается чуть менее информативным, чем то, которое проводится в конце первого триместра. Но тем не менее биохимический скрининг 2 триместра и УЗИ могут и рассматриваются как объективные данные для расчета рисков и даже постановки точного диагноза.

Что являет собой указанное исследование, какова его информативность, могут ли быть ошибки? Скрининг 2 триместра - это комплекс медицинских мероприятий, анализ крови из вены и УЗИ, результаты которых вводятся в компьютерную программу, просчитывающую риски синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, триплодии и прочих.

При этом расшифровка результатов биохимического скрининга 2 триместра выдается программой в виде количественного риска. Например «синдром Дауна - 1:1800. А это значит, что у одной женщины из 1800 того же возраста, с теми же особенностями протекания беременности, результатами УЗИ и анализа крови, рождается ребенок с данной патологией.

Так как просто цифры риска многими женщинами серьезно не воспринимаются, они решают пройти только часть данного обследования. А именно, узи скрининг 2 триместра, которое наглядно может показать пороки развития органов и систем плода, предположить у него генетическое заболевание на основании некоторых маркеров, как то укорочение носовой перегородки или отсутствие фаланги мизинца. Кроме того, пренатальный скрининг второго триместра дает возможность диагностировать явные врожденные пороки развития лица, сердца, желудка, головного и спинного мозга, мочевыводящей системы и в честности почек. Многие из этих патологий являются показаниями к искусственному прерыванию беременности , так как не подлежат оперативному лечению и делают плод нежизнеспособным. Также могут быть выявлены некоторые маркеры, которые свидетельствуют о генетических отклонениях, но не всегда. Например, пиелоэктазия почек, гиперэхогенные включения в сердце, гиперэхогенный кишечник и т. д. Эти маркеры требуют повторного исследования. И скрининг крови 2 триместра весьма в этом случае пригодится. Но даже если результаты скрининга будут хорошими, через 2-3 недели УЗИ повторяют. Очень желательно сделать УЗИ экспертного класса, рассмотреть проблемные зоны в том числе в 3D режиме, таким образом полученная информация будет точнее.

Скрининг 1 триместра и второй скрининг при беременности отличаются методиками проведения. Так, при первом скрининге очень важно точно соблюсти сроки сдачи анализа крови и УЗИ. Это должно быть сделано обязательно в один день. А сроки проведения второго скрининга при беременности для УЗИ и биохимического анализа отличаются. Так, будущая мать сдает кровь на альфа-фетопротеин (АФП), свободный в-ХГЧ и экстриол на сроке 16-18 недель. Соблюсти этот срок нужно обязательно! А вот УЗИ наиболее информативно на сроке 20 недель. При этом только биохимический скрининг эффективен не более, чем на 70%. То есть около 30% благоприятных результатов анализов крови оказываются ложноотрицательными, у тех, кто их сдавал, родятся дети с синдромом Дауна или Эдвардса.

В то же время неблагоприятные результаты скрининга 2 триместра обычно являются показанием к проведению инвазивной диагностики. На больших сроках это либо амниоцентез (в 16-20 недель) либо кордоцентез (более 20 недель). Причем амниоцентез менее опасен в плане осложнений в виде самопроизвольного позднего выкидыша или преждевременных родов. Иногда бывает, что скрининг 2 триместра нормы по узи показывает, а рождается ребенок с синдромом... Причиной этого является отсутствие каких-то маркеров хромосомных патологий, плохая визуализация при ультразвуковом обследовании, а иногда даже невнимательность врача.

Многие женщины плохо разбираются в том как делают скрининг узи 2 триместра, сдаются анализы крови. И пытаются пройти эти обследования самостоятельно. Ошибаются в сроках проведения, получают результаты анализов крови без просчитанных рисков - все это делает скрининг совсем недостоверным. Ведь расшифровка результатов скрининга второго триместра - это задача специальной компьютерной программы, а не беременной женщины или даже ее лечащего врача. Кстати, выполнять биохимический анализ крови в данном случае совсем необязательно всем подряд будущим мамам. Талоны обычно выдаются только тем, у кого был плохой скрининг первый, второй скрининг при беременности несет уточняющий характер.

Обязательно нужно пройти данное обследование также женщинам старше 35-40 лет, причем независимо от того, есть ли у них свои дети, страдающим алкоголизмом и (или) наркоманией, пережившим тяжелое вирусное заболевание на ранних сроках гестации, тем, у кого уже есть рожденные дети с хромосомной патологией, при близкородственном браке, а также приеме лекарственных средств, имеющих токсическое воздействие на плод.

Оказать влияние на точность результатов могут такие факты, как ЭКО, многоплодная беременность, сахарный диабет у матери, слишком маленький или большой вес женщины, некоторые вредные привычки.

Начиная с 16 недели беременности женщине рекомендуют пройти второй скрининг (или тройной тест), который необходим для подтверждения или опровержения данных, полученных в результате первого скрининга.

Благодаря этому исследованию можно узнать подробную информацию о внутриутробном развитии будущего ребенка. Если все показатели в норме, то остается ждать родов, а если данные указывают на наличие определенных проблем, то назначается лечение или рекомендуется прервать беременность.

Показать всё

Кому показан тройной тест?

• Женщины с положительными результатами первого скрининга.
• Если возраст на момент зачатия больше 35 лет.
• Если в семье имеются наследственные заболевания.
• Если предыдущие беременности заканчивались выкидышем, прерыванием беременности по медицинским показаниям или мертворождением.
• Если отец и мать состоят в родственной связи.
• Если женщина страдает наркозависимостью, алкоголизмом или принимала запрещенные при беременности лекарственные препараты.
• Если уже рождались дети с генетическими отклонениями.
• Если беременная болела вирусным заболеванием в первом триместре.

Некоторые будущие мамы считают, что результаты скрининга не достоверны и отказываются от его прохождения. В этом случае беременная должна написать заявление, которое предоставляется врачом.



Цели и сроки проведения исследования

Тройной тест проводится во втором триместре с 16 по 20 неделю беременности. Именно этот срок проведения исследования позволяет:

• установить те пороки развития, которые невозможно определить в первом триместре;
• подтвердить или опровергнуть диагнозы, поставленные при прохождении первого скрининга;
• обнаружить отклонения в формировании организма ребенка.

Самым оптимальным сроком является 17 неделя. При обнаружении высокого риска развития патологий будет время обратиться к генетику и пройти дополнительные исследования.



По статистике, первый скрининг более точен. Но на основании только этих данных нельзя поставить верный диагноз. Поэтому проводится второе комплексное исследование, благодаря которому можно сделать определенные выводы.



Какие процедуры проводятся во время второго скрининга

В данное исследование входит УЗИ и анализ крови на биохимию. Желательно, чтобы эти исследования проводились в одной лаборатории и в один день. По решению врача, при нормальных показателях скринингового УЗИ, кровь сдавать необязательно.





Истмико–цервикальная недостаточность (ИЦН) при беременности - причины патологии, способы лечения и чем она опасна?

УЗИ

Перед прохождением ультразвукового исследования мочевой пузырь наполнять необязательно. Околоплодных вод стало больше, по сравнению с первым триместром, поэтому визуализация улучшается. Наполненность кишечника не имеет значения. Он оттеснен увеличенной маткой и не мешает исследованию.



УЗИ проводят трансабдоминально (т. е.через живот). Картинка выводится на монитор и специалист УЗИ делает соответствующие замеры. Особое внимание уделяют следующим показателям:

Фетометрия плода

Эти замеры необходимы для оценки развития плода. Но следует помнить о том, что малыш может иметь меньшие размеры, если родители сами невысокого роста. Во время УЗИ измеряют следующие показатели:

• КТР (копчико-теменной размер) и вес плода:

Замедленный рост ребенка может указывать на трисомию 18 – синдром Эдвардса, при котором бывают множественные пороки развития. Умеренный замедленный рост указывает на трисомию 13, которая характеризуется тяжелыми врожденными пороками (синдром Патау).

• Окружность живота (ОЖ):

Если параметры окружности живота отстают от нормы на 2 или больше недель, то ставится диагноз«синдром задержки внутриутробного развития».

• Окружность головки (ОГ):
• Лобно-затылочный размер (ЛЗР) и бипариентальный размер (БПР).

Нормы ЛЗР:

Нормы БПР:

Если эти показатели изменены незначительно, то это является индивидуальными особенностями плода. Если размеры головы увеличены пропорционально по отношению к другим показателям, то это указывает на крупный плод. Увеличенные показатели БПР и ЛЗР указывают на наличие опухолей, мозговых грыж или гидроцефалию. Уменьшенные размеры указывают на недоразвитие или полное отсутствие частей головного мозга (больших полушарий или мозжечка).

• Длина кости голени:
• Длина бедренной кости.
• Длина плечевой кости:
• Длина предплечья:
• Индекс амниотической жидкости – объем околоплодных вод. Этот показатель индивидуален, поэтому нет конкретных показателей. Определить его можно только на УЗИ. Точность данных зависит от оборудования и квалификации специалиста. При маловодии назначаются лечение и щадящий режим. Многоводие может указывать на нарушение глотательного рефлекса у ребенка.

Нормы индекса амниотической жидкости:

• Размер носовой кости:

Если другие показатели в норме, а параметры носовой кости немного отличаются от указанных в таблице значений, то это свидетельствует об индивидуальных особенностях ребенка.

Во время УЗИ обращают внимание на:

• Наличие расщелины рта, наличие ушей и развитие глаз.
• Зрелость легких.
• Правильность формирования органов: сердца, кишечника, желудка, позвоночника, мочевого пузыря, почек и мозга. При отсутствии отклонений пишут «норма».
• Количество пальцев на руках и ногах.
• Параметры плаценты. В норме она прикрепляется к задней стенке матки. Но бывают случаи, когда плацента находится на передней стенке. Это не является патологическим состоянием, но это важно для выбора способа родоразрешения.

На втором УЗИ можно более точно определить пол ребенка.



Биохимический анализ крови

Перед сдачей анализа за 1-2 дня не следует употреблять аллергенные продукты: шоколад, какао, мед, орехи, цитрусовые, грибы, жирные и жареные блюда. Утром в день сдачи крови лучше ничего не есть, но можно взять перекус с собой в больницу.



Скрининг 2 триместра называют тройным тестом потому, что определяют три показателя:

1. 1. Альфа-фетопротеин (АПФ) - белок, который продуцируется через 3 недели после зачатия в желточном мешочке, а начиная со 2 триместра - в печени и ЖКТ ребенка. Этот белок обеспечивает ребенка всеми питательными веществами, одновременно защищая от агрессивного иммунитета и эстрогенов матери. АФП попадает в кровь матери через плаценту.

Значения АПФ:

Низкое содержание гормона встречается при:

• неверном определении срока беременности;
• синдроме Дауна или Эдвардса;
• пузырном заносе (молярная беременность);
• некоторых заболеваниях матери;
• угрозе выкидыша или гибели плода.

Высокий уровень АПФ встречается при наличии:

• пупочной грыжи;
• гестоза;
• дефекта развития нервной трубки;
• атрезии пищевода или двенадцатиперстной кишки (нет соединения с желудком);
• синдрома Меккеля (образование мозговой грыжи и поликистоза почек);
• перенесенной вирусной инфекции, после которой произошел некроз печени у плода.

2. Общий ХГЧ или бета-ХГЧ.

Хронический гонадотропин человека можно обнаружить в крови матери практически сразу после оплодотворения. ХГЧ нужен для сохранения беременности. Также он регулирует уровень женских половых гормонов. При первом скрининге определяется бета-ХГЧ, но после 10 недели беременности он постепенно снижается. Для второго скрининга одинаково информативны показатели ХГЧ и бета-ХГЧ.

Показатели нормы бета-ХГЧ:

Высокий уровень ХГЧ связан с:

• многоплодной беременностью;
• гестозом (отек, повышенное давление);
• опухолевыми и другими заболеваниями матери;
• приемом гормональных препаратов;
• синдромом Дауна или Патау.

Пониженный уровень ХГЧ является следствием:

• высокого риска выкидыша;
• внутриутробной задержки в развитии или гибели плода ;
• риском развития синдрома Эдвардса.

3. Свободный эстриол - женский гормон, который увеличивается под воздействием ХГЧ сразу после оплодотворения. Он вырабатывается плацентой и печенью плода. Уровень эстриола оказывает непосредственное влияние на маточно-плацентарный кровоток, развитие матки и образование протоков в молочной железе.

Нормальные показатели свободного эстриола:

Повышенный уровень данного гормона встречается при многоплодной беременности или крупном плоде. Сниженный уровень эстриола встречается при:

• плацентарной недостаточности;
• угрозе выкидыша;
• внутриутробной инфекции;
• пузырном заносе;
• приеме антибиотиков;
• гипоплазии надпочечников;
• неправильном развитии нервной трубки;
• синдроме Дауна.

Анализ уровня гормона Ингибин А

Ингибин А - женский гормон, который повышается при наступлении беременности. Он вырабатывается плацентой и организмом плода. Уровень ингибина А напрямую зависит от срока беременности, а также развития будущего ребенка. Показатели этого гормона могут определяться не во всех лабораториях. Чаще всего ингибин А рассчитывается в случае, когда предыдущие показатели не дают ясной картины состояния плода.

Уровень данного гормона изменяется со сроком беременности. На ранних сроках (9-10 недель) он составляет 150-1246 пг/мл, затем происходит снижение концентрации, и в 18 недель ингибин А колеблется в пределах 50-324 пг/мл. Пониженный уровень ингибина А связан с риском прерывания беременности.

Повышенный уровень гормона указывает на:

• различные хромосомные аномалии;
• пузырный занос;
• развитие опухоли;
• образование фетоплацентарной недостаточности.



МоМ

Индивидуальные особенности каждой конкретной женщины, такие как возраст, вес, а также перенесенные заболевания, учитываются для расчета коэффициента МоМ. Это значение вычисляется специальной программой. Для второго триместра нормами будут следующие значения:

• нижняя граница нормы – 0,5;
• оптимальный показатель – 1;
• верхняя граница нормы – 2,5.

Серьезные отклонения указывают на нарушения в развитии плода или патологическое состояние матери.



Общий итог скрининга записывается в виде дроби. К примеру -1:600. Возможны следующие варианты:

• если второе значение больше, чем 380, то это считается нормальным результатом (к примеру, 1:400);
• если второе число меньше, чем 380 (например,1:300), то риск появления отклонений достаточно велик;
• если знаменатель колеблется в пределах от 250 до 360, то желательно посетить генетика;
• если уровень риска составляет 1:100, то рекомендуется провести амниоцентез для определения хромосомного набора плода.

Оценка результатов анализа, нормы показателей

Для расчета риска возникновения различных пороков развития используются специальные программы, которые учитывают результаты биохимического анализа крови и данных УЗИ. К таким программам относится Prisca. В нее входит большое количество статистических данных многих стран. Была выявлена связь между биологическими особенностями женщин и вероятностью различных отклонений у ребенка. При этом учитываются такие факторы, как:

• многоплодная беременность;
• беременность, которая наступила через ЭКО;
• вес и возраст женщины;
• наличие вредных привычек;
• наличие хронических заболеваний.



Также в расчет входят полученные данные первого скрининга. Только в комплексе возможно выявить возможные патологии будущего ребенка.

Поэтому рассматривать показательно отдельно не имеет смысла. Существует достаточно большое количество причин, которые смогут повлиять на отдельный показатель. Не во всех случаях даже сильное отклонение от норм указывает на возможные риски. Например, уровень АФП многократно превышает нормальные значения. Если не учитывать другие показатели, то риск возникновения патологий составляет лишь 5%. Поэтому при расшифровке результатов должны учитываться несколько показателей в совокупности.

В таблице представлены уровни показателей биохимического анализа крови и возможные генетические отклонения.



Достоверность результатов 2 скрининга

Будущей маме следует знать, что результаты данного исследования это не окончательный диагноз, а всего лишь выяснение вероятности рождения ребенка с различными патологиями.

В случае, если по результатам скрининга будет выявлен высокий риск возникновения генетических отклонений (1:120 и ниже), это означает, что лишь у одной из 120 женщин с аналогичными скрининговыми маркерами рождался ребенок с хромосомными отклонениями. Но при высоких рисках, полученных в результате 1 скрининга, рекомендуется пройти и второй для объединения полученных данных и получения более достоверных результатов.



В случае, когда хоть один из тестов показал плохой результат, то женщина должна пойти на консультацию к врачу-генетику. Он решает вопрос о необходимости прохождения амниоцентеза. Но до инвазивной диагностики рекомендуется пройти еще одно УЗИ в 20 недель и после обсудить с врачом дальнейшие действия.

Если один из скринингов показал положительные результаты, а другой - отрицательные, не стоит думать о том, что тесты оказались ложными. На конечные данные влияет достаточно большое количество факторов:

• многоплодная беременность;
• неверно рассчитанный срок беременности;
• беременность после ЭКО;
• стресс;
• пищевые нарушения;
• лишний или недостаточный вес;
• сахарный диабет и другие заболевания матери;
• прием гормональных препаратов;
• наличие вредных привычек (алкоголь, курение, наркотики).

Для оценки развития синдрома Дауна результаты первого скрининга являются более достоверными. Зато риски развития синдрома Эдвардса получаются более точными после 16 недель.

Вероятность получить ложноположительный результат составляет 10%, а ложноотрицательный – до 30%.



Результаты скрининга позволяют узнать риск развития врожденных хромосомных патологий. При наличии высоких показателей члены семьи могут принять решение о прерывании беременности или ее сохранении.

Второй скрининг - не обязательная процедура, но она помогает узнать риски возникновения различных патологий еще в утробе матери.

Примерно на 19- каждой женщине врач предлагает провести 2-ой скрининг и УЗИ. Эти сроки выбраны не случайно: в этом время удобнее всего изучать гормоны. Первый, как мы помним, был в середине 1-ого триместра беременности. Обычно он показывает, что все хорошо. Ведь на тот момент определить с точностью можно лишь правильно развивается плод или нет. Понять, что означают отклонения от нормы на таком сроке непросто. Зато на 20-ой неделе результаты скрининга способны рассказать о многом. Итак, зачем стоит проводить скрининг второго триместра, и стоит ли он потраченных на него денег?

Начнем с того, что не все заболевания являются следствием внешнего воздействия. Проще говоря, нельзя оградить ребенка от всего. Есть такие болезни, которые начинаются еще в первую неделю внутриматочной жизни плода. Например, синдром Дауна, который образуется в момент скрещивания хромосом, то есть еще при зачатии. Они выявляются, например, методом скрининга или на УЗИ. Но избежать их появления не поможет ничто: здесь все в руках судьбы.

В то же время растить больного непросто: далеко не у каждой семьи есть средства и желание ухаживать за малышом с такими отклонениями, ведь это не просто простуда. Это даже не инвалидность. Это совершенно другие дети, которые вырастают абсолютно иными людьми, которым будет нелегко прижиться в этом мире. И у них будете лишь вы, родители. Смириться с тем, что твой ребенок «неправильный», и принять его таким очень сложно.

Результаты второго скрининга и УЗИ, проведенного во время беременности, дают будущим родителям выбор: если ребенок болен, можно не рожать его. Еще не поздно сделать аборт. Правда достоверность такого исследования не слишком высокая и часто выясняется, что ребенок на самом деле был здоров.

Но вернемся к теме скрининга. Давайте разберемся, что такое скрининг, в чем его суть, какие бывают разновидности скрининга.

Скрининг – это от английского «просеивание». То есть определение группы риска, у которой возможно появление детей, больных определенными заболеваниями. Подсчет вероятностей может идти по разным принципам. Самая известная программа для скрининга – PRISCA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска.

Основные анализы

Стандартные сроки проведения 2-ого скрининга – это с 15 по 20 неделю беременности. Чем позже провести все обследования, тем точнее будут результаты. Но и опаснее проводить аборт. Поэтому оптимальное время для скрининга – 17-19 недели беременности. Врач направит вас на:

• Биохимический скрининг 2-го триместра. Он же тройной тест. Здесь у вас возьмут кровь из вены и проверят три компонента (АФП, ХГЧ, эстриол) крови на наличие специальных маркеров. Так будет понятно, каков риск возникновения таких болезней, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Этот тип скрининга совершенно безопасен, так как не происходит никакого воздействия на организм матери. Просто изучается кровь.

• Скрининговое УЗИ. Это более точное УЗИ, чем обычное. С его помощью можно выявить такие нарушения, как порок сердца, расщелину верхней губы или неба, диафрагмальная грыжа, укороченные кости, косолапость, перекрещенные пальцы и прочее. Это могут быть как незначительные отклонения, которые можно вылечить временем, лекарствами или хирургическим вмешательством, так и серьезные пороки, которые останутся с ребенком на всю жизнь.

• Кордоцентез . Он не является обязательной частью скрининга. Но если при УЗИ или при обследовании были выявлены какие-то отклонения, это процедура является желательной. Здесь с помощью специальной иглы из пуповины будет взята кровь плода, чтобы провести более детальные обследования и получить более точные результаты. Этот метод не является полностью безопасным. В 2% случаев у женщины во время беременности после этой процедуры происходит выкидыш. Часто остаются различные гематомы и кровотечения после укола, но они довольно быстро проходят. В 1 случае из 100 в кровь заносится инфекция.

Зачастую PRISCA включает в себя такие обследования, как вычисление шейной прозрачности (считается через УЗИ), измерение копчико-теменного размера и многие другие.

Возможные заболевания

Чаще всего перинатальный скрининг 2-го триместра проводят, чтобы выяснить, нет ли у ребенка во время беременности некоторых редких, но от этого не менее расстраивающих заболеваний.

Синдром Дауна

Как уже говорилось ранее, эта болезнь появляется еще в момент перекреста хромосом сразу после зачатия. Иначе синдром Дауна называют трисомией 21, то есть 21-ая пара хромосом – это не пара, а тройка. Это происходи из-за того, что в сперматозоиде или в яйцеклетке в момент зачатия была одна лишняя 21-ая хромосома. Вероятность этого – примерно 1-1,5%.

Проблема в том, что заранее невозможно предсказать появления этой болезни у ребенка. Это практически не зависит от женщины и отца ребенка. Возраст матери лишь слегка влияет на вероятность синдрома.

Дефект нервной трубки

Нервная трубка образуется у эмбриона примерно на 20-ый день беременности в виде пластины. Еще через несколько дней она должна свернуться в трубку. Эти сроки не очень длинные, поэтому процесс проходит практически незаметно. Проблема в том, что она может сомкнуться не полостью или развернуться в дальнейшем, из-за чего могут проявиться дефекты позвоночника. К сожалению, сразу определить это нарушение в начале беременности сложно. К середине 2-ого триместра, то есть ко времени проведения 2-ого скрининга этот дефект уже можно выявить на УЗИ.

Результатом этого нарушения могут стать расщелины в позвоночнике, грыжа и прочие неврологические дефекты. 2-ой биохимический скрининг позволяет заметить эти дефекты.

Синдром Эдвардса

Причины появления этого заболевания такие же, как и синдрома Дауна. Только здесь происходит трисомия 18 пары. Такие дети рождаются поздно, но внешне похожи на недоношенных. Они маленькие, легкие, болезненные и слабые. Многочисленные дефекты внутренних органов и частей тела, которые можно заметить и на УЗИ. Такой ребенок не проживет долго: редкий малыш доживает до своего первого дня рождения.

К счастью, этот синдром бывает крайне редко: в 1 случае из 5000. Но вероятность все равно есть.

Результаты скрининга

Скрининговое обследование должно проходить в один день. Затем несколько недель будет происходить проверка и подсчет, и лишь потом будут готовы результаты. Таковы сроки. Биохимический скрининг 2-ого триместра беременности покажет уровень трех элементов. Какова же расшифровка результатов?

Это белок, который вырабатывает сам плод, а не организм матери во время беременности. Во время скрининга 2-ого триместра точно высчитывается его процент. Он попадает в кровь женщины в определенных количествах. Любое отклонение от нормы означает какое-то отклонение в развитии плода.

Согласно PRISCA на 15-19 неделе беременности уровень должен быть примерно 15-95 ед/мл. Подробнее скажет врач.

Если биохимический скрининг или УЗИ показали, что ваши результаты выше нормы, вероятно нарушение в развитии спинного мозга или дефект нервной трубки.

Если уровень АПФ сильно ниже нормы, возможен синдром Дауна или Эдвардса, синдром Меккеля, затылочная грыжа, некроз печени, расщелина позвоночника. В этом случае 2-ой скрининг крайне неточен. Но и на УЗИ заметить эти отклонение непросто.

Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Что это такое?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

• развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
• собственно период родов;
• первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

• I – 1-13 неделя;
• II – 14-26 неделя;
• III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

• Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
• Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

Необходимость исследования

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (!) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

• уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
• оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
• оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
• выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

Сроки проведения

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Что смотрят?

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

• Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений , какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

• Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
  1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
  2. окружности головы и живота;
  3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

• Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
  1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
  2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
  3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
  4. как сформированы конечности;
  5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
  6. легкие;
  7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
  8. желудок, кишечник, печень;
  9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
  10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
  11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

• Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
• В комплексную оценку плаценты входят:
  1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
  2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
  3. структура (в 19-20 недель – однородная);
  4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
  5. имеются ли признаки отслойки;

• Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
• Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
• Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

• Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

• Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

• Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Кому назначают?

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

• «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
• члены семьи имеют наследственные заболевания;
• предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
• близкородственный брак;
• беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

• у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
• онкологическое заболевание во время беременности;
• на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
• возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Подготовка к анализу

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; – выше нормы:

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

Что влияет на результат?

На результат второго скрининга оказывают влияние многие факторы:

• неточно указан срок беременности;
• многоплодная беременность (двойня, тройня) – количество гормонов беременности возрастает в разы, поскольку они вырабатываются каждым из плодов;
• ожирение: уровень гормонов в крови меняется, так как жировая ткань накапливает женские половые гормоны;
• возрастные изменениями гормонального фона после 35 лет;

• беременность наступила после ЭКО: сама процедура экстракорпорального оплодотворения требует специальной гормональной подготовки;
• нервно-психическое перенапряжение (стресс);
• вредные привычки;
• прием некоторых лекарственных препаратов, особенно гормональных. С осторожностью нужно относиться и к приёму антибиотиков: прием некоторых из них может привести к формированию врожденных уродств.

Если необходимость в антибактериальном лечении возникла во время беременности, обязательно нужно обсудить терапию с акушером-гинекологом.

В настоящее время беременным можно принимать по назначению врача антибиотики только трех групп:

• пенициллины (например, ампициллин);
• цефалоспорины (цефазолин, цефепим, другие);
• макролиды (эритромицин, вильпрафен).

В тех случаях, когда женщина принимала антибиотики или другие лекарственные средства, не подозревая о наступлении беременности, обязательно необходимо сообщить об этом своему гинекологу.