Генетический анализ при планировании. Посещение генетика при планировании беременности

Борьба с лишними сантиметрами нелегка, для победы вам потребуется немало сил и воли. И положительного результата получится достигнуть лишь тем, кто шел прямо к достижению своей мечты.

Зачастую, если женщина имела лишний вес, она это оправдывала не своей слабой волей, а какими-то проблемами со здоровьем, генетической предрасположенностью, буйством гормонов - чем угодно. Ведь порой трудно признать, что виной всему простая лень.

Так сколько же надо сжечь калорий, чтобы избавиться от 1 кг жира?

Считается, чтобы сжечь 1 кг жира необходимо потратить 7700 ккал. Диетологи советуют худеть на 2-4 кг в месяц (именно ). Соответственно, для того, чтобы безопасно для организма скидывать 0,5 кг жира в неделю (учитывайте, что отвес будет несколько больше за счет потерянных воды, мышц и прочего), необходимо создать дефицит калорий на 3850 ккал в неделю, а это составляет 550 ккал в день (3850:7).

Именно такой дефицит калорий необходимо создать, чтобы убрать 2 кг жира в месяц.

Если у вас низкая физическая активность, то есть вы ведете сидячий образ жизни, не занимаетесь никаким видом спорта, вам следует умножить полученное по формуле число на 1,2. Если вы занимаетесь 1-2 раза в неделю хотя бы фитнесом, то вам следует результат умножить на 1,375. Если ваша дневная активность средняя, то есть вы занимаетесь спортом до 5 раз в неделю, умножьте полученное число на 1,55. При более высокой активности - на 1,725. Вы профессиональный спортсмен? Тогда на 1,9.

Пусть нашим примером будет девушка 38 лет, её вес составляет 81 кг, рост 160 см. При таком росте избыток веса составляет порядка 15-20 кг. Активность в течение дня у девушки средняя. Итак:

9,99 х 81 + 6.25 х 160 - 4,92 х 38 - 161 = 809.19 + 1000 - 186.96 - 161 = 1461,2 ккал;
1461,2 х 1,2 () = 1753,5 ккал чтобы обеспечивать организм необходимой энергией и не полнеть (для тех, кто раньше не сидел на диетах).

У женщины в нашем примере есть , поэтому ей нужно снижать калорийность питания и добавлять физическую активность. Для того, чтобы похудеть, рекомендуется уменьшить поступление калорий на 10-15%. Значит, в нашем примере, на 175-260 ккал.

Итак, для женщины в нашем примере коридор калорийности питания при похудении составит 1493-1578 ккал. То есть ее дефицит калорийности составит 175-260 ккал в день.

Важно!

Запомните: нельзя ни при каких обстоятельствах уменьшать калорийность ниже 1200 ккал сутки (мужчинам не ниже 1600 ккал), потому что вы введете организм в голодное положение и нехватку энергии. К сожалению, сегодня многие диеты советуют снизить рацион до 500-1000 ккал, а это не безопасно и грозит серьезными .

Наш метаболизм работает в режиме нон-стоп, сжигая калории не только во время тренировок, но и во время отдыха, сна и даже пищеварения. Чтобы сжечь больше калорий вовсе необязательно заставлять себя заниматься спортом по несколько часов в день. Достаточно 3-5 тренировок в неделю всего по одному часу, но придется повысить уровень .

Что может сделать каждый:

Выбрать то , которое вы сможете поддерживать от недели к неделе - это может быть как три, так и пять занятий по 60 минут.
Увеличить расход калорий за счет - чаще гуляйте на свежем воздухе, откажитесь от лифта, сами ходите за покупками, больше двигайтесь дома, найдите себе активное хобби или даже заведите привычку делать легкое кардио на тренажере или простой комплекс упражнений во время просмотра любимого шоу.
Есть настоящую цельную пищу - каши из неочищенных круп, птицу/рыбу/яйца/творог вместо сосисок и сладких творожков, овощи и фрукты, нерафинированные масла, орехи и семена. Из цельных продуктов организм получит больше полезных веществ и потратит больше калорий на усвоение.

Соответственно, девушке из нашего примера будем советовать снизить калорийность рациона на 175-260 ккал в сутки и держаться коридора калорийности в 1493-1578 ккал. И ежедневно применять физическую активность, сжигая дополнительно 290-375 ккал, добившись дефицита калорий в 550 ккал в сутки. А как можно сжечь дополнительно калории .

Достаточно даже будет просто 50-80 минут ежедневно, ну а если вы начнете посещать фитнес-зал, то это просто замечательно! Так вы не только повысите расход калорий, но и раскрутите , укрепите мышцы своего тела и улучшите пропорции фигуры.

Обратите внимание, что потребности в калориях человека, который регулярно тренируется, выше, чем у того, кто вообще не занимается спортом.

Помните, что чем меньше ваш вес, тем меньше калорий вашему организму требуется для общего обмена. Поэтому нужно делать перерасчет коридора калорийности после потери каждых 5 кг.

Итак, мы с вами узнали, как вычислить, сколько вашему организму нужно сжечь килокалорий в день для того, чтобы начать сбрасывать вес. Подсчитывая калории, вам не придется лишать себя разнообразных любимых продуктов.

На сегодняшний день природа генетических отклонений еще не до конца изучена. Многие из них можно предвидеть. Поэтому с целью исключения генетических патологий и их распространения проводятся генетические анализы.

Кому нужна консультация генетика при планировании беременности?

Чтобы быть спокойной за течение своей будущей беременности, за нормальное развитие плода и здоровье своего будущего ребенка, лучше всего пройти генетический анализ еще при планировании беременности, особенно, если:

женщина не может зачать, либо выносить ребенка. Консультация генетика и проведение необходимых тестов при планировании беременности поможет понять причины данной ситуации. Для этого берется анализ крови у мужчины и женщины, и исследуются их хромосомные наборы;
женщине, решившей родить ребенка, более 35 лет, а отцу будущего ребенка - более 40 лет (чем старше родители, тем выше риск развития мутаций генов);
есть у родственников;
будущие родители являются близкими родственниками;
у первого ребенка есть врожденные патологии.

Анализ на генетику при планировании беременности

Генетик при планировании беременности сначала знакомится с родословной семьи, выясняет потенциально опасные для будущего ребенка факторы, связанные с заболеваниями его родителей, принимаемыми ими препаратами, условиями жизни, профессиональными особенностями.

Затем, при необходимости, генетик может назначить дополнительный анализ на генетику до беременности. Это может быть общеклиническое обследование, включающее: анализы крови на биохимию, консультацию невропатолога, терапевта, эндокринолога. Или могут быть проведены специальные анализы на генетику, связанные с исследованием кариотипа - качества и количества хромосом мужчины и женщины при планировании беременности. В случае браков между кровными родственниками, бесплодии или невынашивании беременности проводится HLA-типирование.

После анализа родословной, оценки других факторов, результатов анализов генетик определяет риск возникновения у будущего ребенка наследственных заболеваний. Уровень риска меньше 10% говорит о вероятности рождения здорового ребёнка. Уровень риска в 10-20% - возможно рождение и здорового, и больного ребёнка. В данном случае впоследствии потребуется сделать анализ на генетику уже у беременной женщины. Высокий риск генетических отклонений является поводом для того, чтобы пара воздержалась от беременности или использовала донорские сперму или яйцеклетку. Но даже при высоком и среднем уровнях риска существует вероятность того, что малыш родится здоровым.

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Читайте в этой статье

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
в анамнезе мамы уже есть случаи , или рождения мертвого малыша;
возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно на генетику.

Анализ генетической несовместимости

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

ДНК-диагностика наличия определенных болезней

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Буквально моментально, в первые же минуты после того, как женщина узнает о своей беременности, она начинает жить по-новому, используя уверенность в том, что если будет хорошо ей, будет хорошо и ее малышу. Теперь она будет беречь себя, приходить каждые две недели на прием к врачу (а если беременность протекает тяжело, то и каждую неделю), собирать все необходимые анализы. Если женщина ответственно относится к вопросам планирования семьи, то обо всем этом она задумается еще до того, как забеременеет. И заранее будет сдавать необходимые в данной ситуации анализы. Одним из таких является анализ на генетику при планировании беременности. Попробуем разобраться, что это такое, для чего он нужен.

Что такое генетический анализ: генетик при планировании беременности

Генетики изучают гены, отвечающие за то, как будет переноситься и воплощаться наследственная информация в ДНК человека.

Они могут заранее сказать, какой будет результат после оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминантными у будущего человека. И самое главное, можно узнать, какие отклонения и болезни могут появиться после такого оплодотворения. Вот почему, если есть возможность, сделать этот анализ лучше еще до того, как удастся забеременеть, дабы не было ненужных последствий. И если необходимо, будущим родителям придется пройти курс лечения скрытых инфекций.

Для чего это нужно при планировании беременности?

Женщина хочет быть уверена в том, что ее будущая беременность пройдет нормально. Она хочет заранее понимать и знать, что с развитием плода, а также и здоровье малыша после его рождения тоже все будет в порядке. Поэтому ей и будет весьма кстати консультация генетика при планировании беременности. И это не будет тратой сил, времени и денег.

Анализы на генетику - это специальная процедура обследования, которая заранее может определить негативные факторы в здоровье женщины, стремящейся стать мамой, и которые могут повлиять на развитие будущего ребенка. Наука знает много разновидностей генов, которые приводят к мутациям, поэтому сотрудники лабораторий без труда выявят их наличие.

Кстати, сдать генетические анализы женщина может исключительно по своему желанию. Если же есть определенные факторы здоровья, то специалисты настоятельно порекомендуют пройти такой анализ и по результатам обследований убедиться, все ли в порядке. Как правило, к генетику приходят пары, которые подозревают, что у их будущего ребеночка может возникнуть риск развития осложнений.

Женщине надо учитывать, что как и при планировании, так уже и при наступившей беременности необходим генетик. Ведь когда маленькая жизнь уже зародилась, еще не поздно сдать необходимые анализы, дабы знать, в случае, если результаты будут не такими, какие хотелось бы получить, с чем придется столкнуться после рождения малыша.

Когда генетический анализ обязателен

Анализ на генетику при планировании беременности особенно необходим, если:

женщина, решившая родить малыша, уже отметила свое 35-летие, а будущему папе более 40 лет (здесь исходят из того, что чем старше родители, тем выше будет риск возможной мутации генов);
если потенциальные мама и папа - ближайшие родственники;
если у женщины не получается зачать или выносить малыша. Консультация генетика при планировании беременности окажется весьма кстати, помогая разобраться в сложившейся ситуации. Для того, чтобы все понять, надо взять анализ крови у обоих потенциальных родителей и исследовать наборы их хромосом;
если первый ребенок, родившийся у пары, имеет врожденные патологии.

При наличии хотя бы одного из этих вариантов, анализ просто необходим.

Как проводятся генетические исследования?

Итак, из этой статьи становится понятно, что генетические исследования проходить можно и нужно. К ним относятся:

Сбор анамнеза.Врач обязан максимально точно собрать всю возможную информацию не только о здоровье женщины и мужчины, готовящихся стать родителями, но и их ближайших родственников. Он составит некую родословную, в которой будет содержаться данные для того, чтобы изучить эту ситуацию. В эту родословную доктор занесет проблемы с зачатием (если они имеются); данные об абортах и выкидышах; о заболеваниях родственников; результаты хромосомного набора женщины и мужчины; вредные факторы, с которыми могли столкнуться в своей обычной жизни потенциальные родители;
Хромосомный анализ.Зачастую будущая мама не в состоянии предоставить генетику все данные о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Поэтому-то и необходимо проведение генетического исследования, ведь взяв кровь и исследуя ее хромосомный набор, можно сделать наиболее точные выводы и выявить возможную проблему. Лучше, конечно же, чтобы был проведен хромосомный анализ у обоих родителей;
Анализ генетической несовместимости.Одна из главных причин того, что происходит невынашивание беременности, это генетическая несовместимость супругов. А так бывает, если человеческий лейкоцитарный антиген – HLA - у мужа во многом совпадает с таким антигеном у его жены. Когда происходит это сочетание, то женский организм воспринимает эмбрион как некое чужеродное ему тело и отторгает его всеми силами.Поэтому, когда возникает вопрос, а нужен ли генетик при планировании беременности, зачем это делать, надо помнить, что важной задачей при генетическом исследовании на совместимость потенциальных родителей является выявить несоответствие в их хромосомах. Причем, чем больше найдется таких несоответствий, тем больше шанс у женщины выносить и родить здорового карапузика;
ДНК-диагностика наличия определенных болезней.Дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК представляет собой сложный набор нуклеотидов, складывающиеся в цепочки, то есть - гены. Именно в них и находится наследственная информация, которая получена от родителей и передается будущему малышу. Когда формируется эмбрион, происходит очень быстрое деление клеток. И здесь могут случиться некоторые сбои - генные мутации, определяющие индивидуальность человека. Зачем это нужно знать? А затем, что такие мутации могут быть как положительные, так и отрицательные. Поэтому и необходимо делать анализ крови на генетику при планировании беременности, ведь именно он покажет врачам, как необходимо лечить пациента, беря во внимание все его предрасположенности.

Важная информация! Много болезней могут передаваться по наследству и даже через поколения. Большую роль играет и возраст зачатия: чем старше семейная пара, тем может быть больше риск развития отклонений у плода.

Методы генетической экспертизы

Итак, мы уже разобрались, что необходимо сдавать кровь на генетику при планировании беременности. Само обследование включает несколько этапов:

методы молекулярно-генетического характера позволят найти наследственные заболевания;
при исследовании крови на биохимию будет изучен состав крови у женщины и мужчины, готовящихся стать родителями;
общий анализ мочи определит, развиваются ли воспалительные процессы в организме;
клиническое исследование крови составит общую клиническую картину состояния здоровья;
при исследовании крови на биохимию изучат состав крови женщины и мужчины;
при исследовании крови на сахар можно исключить или подтвердить сахарный диабет;
коагулограмма покажет, есть ли отклонение в составе крови, не нарушена ли ее свертываемость;
при анализе кариотипа будет изучен хромосомный набор;
если возникнет необходимость, то следует пройти консультацию у профильных специалистов;
если обнаружатся некие факторы, благодаря которым родителей включат в группу риска, то будет необходимо пройти исследование гормонального фона.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью