Кровь опровергает результат твп или нет. Что такое воротниковое пространство у плода и о чем говорит его увеличение? Что делать при повышенной ТВП

Плановые УЗИ в период беременности для женщины – это не только радостная «встреча» с малышом, но и волнения, тревоги, опасения. Будущие мамочки ловят каждое слово врача, нередко пугаясь, услышав новые термины. Сегодня мы поговорим о важном показателе – толщине воротникового пространства плода. Его измерение в процессе ультразвукового исследования – это обязательная процедура, поэтому пугаться этого не стоит. Стать поводом для переживаний будущей мамы могут измерения, полученные УЗИ-врачом. Какие показатели говорят об отклонении от нормы и что при этом делать, вы узнаете в статье.

Что такое воротниковое пространство?

Итак, что такое воротниковое пространство у плода? Это ультразвуковой маркер, по которому можно заподозрить хромосомную патологию у малыша. Его толщина (сокращенно ТВП) – это ширина пространства в области шейного отдела позвоночника ребенка, заполненного подкожной жидкостью. Термин «воротниковое пространство» был предложен в 1996 году, а сам маркер используют при скринингах практически во всех развитых странах мира.

Исследование воротниковой зоны плода проводят в промежутке между 11 и 13 неделями беременности, то есть при первом . Только в этот период оно будет информативным. Ранее 11 недели исследование не проводится, так как в это время плод еще очень мал. Начиная с 14 недели, жидкость будет поглощена лимфатической системой малыша, и этот показатель уже не представляет ценности для врача-диагноста.

Если вы услышали этот термин из уст специалиста, не стоит сразу же впадать в панику. Воротниковое пространство в норме есть у каждого плода. На что нужно обратить внимание, так это на его толщину. При значительном отклонении от нормы, врач может заподозрить у малыша , чаще всего – это синдром Дауна. Однако только лишь увеличения воротниковой зоны не достаточно для точного диагноза.

Нормы ТВП

Показатель толщины шейно воротниковой зоны у плода может определяться как с помощью трансабдоминального УЗИ – при нем датчик располагается на передней брюшной стенке женщины, так и при трансвагинального исследования – здесь используется специальный влагалищный датчик. Чаще всего проводится трансабдоминальное УЗИ, а вагинальный датчик применяют в случае, если первый метод не позволяет оценить структуры плода. Некоторые специалисты могут использовать комбинирование методов.

Согласно Международным стандартам, норма воротникового пространства на сроке с 11 по 13 неделю составляет до 3 миллиметров включительно. Если никаких патологий нет, то с 14 недели этот показатель будет уменьшаться, и сойдет на нет во 2 триместре беременности. Чем больше отклонение от нормы, тем выше вероятность развития патологии у ребенка.

Важно: отклонение показателей ТВП – не является стопроцентной гарантией наличия у малыша патологии.

О чем говорит превышение нормы воротникового пространства?

Как уже упоминалось, увеличение воротникового пространства у плода говорит о вероятности развития хромосомных патологий:

• в 50% случаев это синдром Дауна – заболевание, вызванное наличием дополнительной 47 хромосомы, причины патологии до конца не выяснены, но вероятность повышается, если возраст матери меньше 18 и больше 35 лет, а также, если родители – кровные родственники;
• 25% – синдром Эдвардса – наличие утроенной 18-й пары хромосом, младенцы, рожденные с этой патологией, в 90% случаев не доживают до годовалого возраста;
• вероятность в 10% развития синдрома Тернера – заболевания, возникающего из-за отсутствия или дефектов одной из Х-хромосом, часто эта патология становится причиной выкидышей на ранних сроках;
• 5% — синдрома Патау – заболевание, при котором 13 хромосомная пара имеет дополнительную хромосому, младенцы с этой патологией погибают в первые месяцы жизни в 95% случаев.

Но также существует и вероятность рождения совершенно здорового малыша. Риски развития у ребенка патологий вы можете узнать в таблице ниже.

Если показатель равен 4 миллиметрам, вероятность неблагоприятного исхода составляет 27%, при повышении показателя до 6 миллиметров, риск увеличивается до 49%, но даже при 9 миллиметрах ТВП в 22% случаев детки рождаются здоровыми.

Что делать при повышенной ТВП?

Женщина должна знать, что такое исследование как измерение толщины воротникового пространства плода не является специфичным. Это значит, что при обнаружении отклонений от нормы, необходимо провести еще ряд тестов, по результатам которых уже можно судить о наличии у ребенка патологий.

Биопсия хориона

Если результат, полученный в ходе УЗИ, превышает 3 миллиметра, беременную направляют на биопсию хориона. Что это за процедура? Плацента на начальных этапах беременности называется хорионом и он имеет тот же хромосомный набор, что и плод. Биопсия – это исследование маленького кусочка хориона, в ходе которого можно узнать о хромосомном составе клеток малыша, без воздействия на него самого. Это очень информативная процедура, позволяющая диагностировать многие хромосомные патологии и наследственные заболевания. Однако ее нельзя назвать безопасной, поэтому основания для ее проведения должны быть серьезными. Последствием такой диагностики в 1 случае из 100 является выкидыш.

Самый достоверный результат биопсии хориона можно получить, проведя исследование в период с 11 по 13 неделю. Сроки проведения манипуляции могут сдвигаться в пределах 10-19 недели. Забор материала проводится при помощи длинной тонкой иглы, которой делается прокол через брюшную стенку, либо с помощью зонда, который вводится через шейку матки. Выбор метода зависит от расположения плаценты. После этого кусочек ткани хориона отправляют в лабораторию, результаты женщина узнает примерно через неделю.

Амниоцентез

Альтернативным методом исследования является амниоцентез. Этот метод может использоваться, если данные биопсии были неточными или ткани хориона были разрушены в лабораторных условиях при проведении анализа. Суть метода в проведении анализа околоплодных вод – амниотической жидкости. Она окружает малыша и в нее попадают его частички кожи, волос, продукты жизнедеятельности, исследуя которые и определяют наличие патологий.

На ранних сроках беременности, в промежутке между 10 и 14 неделей, амниоцентез проводится очень редко, так как высока вероятность нанесения вреда малышу из-за малого объема околоплодных вод. С целью диагностики хромосомных патологий анализ проводится в период с 17 по 22 неделю. В этом случае при неблагоприятных результатах женщина может согласиться на прерывание беременности.

Анализ РРАР-А

Еще один маркер хромосомных патологий – анализ крови РАРР-А – белка, синтез которого активизируется с наступлением беременности. Белок РРАР-А присутствует в крови всех людей, но в незначительном количестве. У женщин в положении этот белок вырабатывается наружным слоем клеток эмбриона, с помощью которого происходит его прикрепление к стенке матки. Анализ крови у женщины на уровень РРАР-А будет наиболее информативен с 11 по 14 неделю, хотя его могут назначать и с 8 недели. Анализ на РРАР-Р назначают в комплексе с тестом на .

Если по результатам скрининга обнаружилось превышение допустимой нормы ТВП, главное, не впадайте в панику! Стоит пройти повторное обследование. Возможно, врач провел неточные измерения или малыш принял неудобное положение. Например, данные могут быть недостоверными, если у малыша подбородок был плотно прижат к грудной клетке или наоборот головка была запрокинута назад.

В настоящее время существует немало методов обследований беременной женщины с целью определения состояния организма плода, но самым информативным и приоритетным является УЗИ. В период вынашивания ребенка женщины неоднократно проходят ультразвуковую диагностику.

При этом особое внимание уделяется толщине воротникового пространства. Величина позволяет выявить хромосомные отклонения у плода, начиная с первого триместра беременности.

ТВП: что это такое?

Воротниковое пространство - это скопление жидкости в шейной области малыша. Главное значение имеет ее объем, поскольку, расширение воротникового пространства может указывать на хромосомные изменения.

Увеличенная толщина воротникового пространства говорит о потенциальном риске. Правда, одного лишь эхографического маркера недостаточно для точного определения генетической аномалии.

Впервые щелевидный участок шеи ребенка исследуется в 11-14 недель беременности. При нормальном развитии крохи после 15 недели беременности воротниковое пространство уменьшится, а позднее исчезнет вовсе. В исключительных ситуациях лимфа не справляется с всасыванием жидкости, из-за чего образуется отек либо гигрома.

Определение размера воротникового пространства у плода на 12 или 13 неделе беременности – это обязательная процедура первого скрининга. Кроме того, существуют категории семей, для которых измерение ТВП имеет особое значение:

• потенциальной маме больше 34 лет, а отцу - 41;
• у пары уже имеется ребенок с хромосомной аберрацией;
• в анамнезе женщины аборт или случаи мертворождения;
• у одного из родителей установлена хромосомная аберрация или мозаицизм;
• потенциальная мать или отец находились в зоне радиации или контактировали с иным мутагенным фактором.

Как определяют толщину воротникового пространства?

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Зачастую измерение ТВП у плода проводят обычным трансобдоминальным методом ультразвуковой диагностики. На ранних сроках беременности (в 11, 12, 13, 14 недель) иногда применяют трансвагинальный метод. В основном обследование при помощи вагинального датчика назначают, если малыша плохо видно при обычном УЗИ.

При трансвагинальной диагностике женщине необходимо раздеться до пояса. Болезненных ощущений во время процедуры быть не должно, но незначительное количество крови на приборе считается нормой.

Прежде чем замерить толщину складки в воротниковой зоне, специалист вычислит рост плода, а точнее расстояние от темени крохи до его копчика. При определении ТВП важно, чтобы голова ребеночка находилась в нейтральном положении. При несоответствующей позе показатель будет увеличен или занижен. Чтобы получить достоверный результат, нужно обязательно подождать пока малыш примет правильную позу (для этого беременной рекомендуют покашлять).

При помощи масштабирования эхографист увеличит зону шеи плода, после чего произведет замеры воротниковой складки и скопившейся под ней жидкости. На экране жидкость имеет черный оттенок, а кожные покровы и ткани малыша - белый. На снимке воротниковое пространство обозначено синим цветом. После вычисления специалист сравнивает значения с установленными нормами.

Нормы толщины воротникового пространства

Оптимальный срок для проведения исследования – 12 полных акушерских недель, но допустимо проводить скриниг на 7 дней раньше или позже указанного срока. При этом КТР плода должен достигнуть отметки в 45 мм и при этом не превышать величину в 84 мм.

Норма ТВП составляет 0,7-2,8 мм в зависимости от недели беременности. Подробнее о нормах ТВП в соответствии с гестационным возрастом плода можно узнать из таблицы.

Если в результате диагностики определено, что показатель толщины воротникового пространства ниже нормы, повода для беспокойства нет. Риск вероятности хромосомной аберрации существует только при завышенных показателях.

Если толщина воротникового пространства превышает отметку в 3,4 мм или равна ему, значит, речь может идти о синдроме Дауна. Расширение ТВП больше 5,5 мм может указывать на хромосомную болезнь Эдвардса.

При утолщении воротникового пространства обязательно определяется длина верхней челюсти и носовой кости. Несоответствие размерам также свидетельствуют о патологии. Кроме того, значение имеет внутричерепное пространство, норма у плода на 12 неделе беременности равна 1,5-2,5 мм.

Что означают отклонения от нормы?

В большинстве случаев, когда при диагностике была обнаружена слишком широкая шейная склада, малыши рождались здоровыми. О вероятном присутствии хромосомного отклонения говорят, когда, кроме расширения воротникового пространства, получены другие результаты обследования, которые подтверждают патологию.

Достоверность измерений ТВП зависит не только от опыта специалиста и состояния аппаратуры, но и от положения головы ребеночка во время диагностики. Так, при неправильном размещении крохи, последствиями будут погрешности - показатель снизится приблизительно на 0,4 мм, если дитя прижмет головку к грудной клетке, и повысится на 0,6 мм, если малыш слишком запрокинет ее назад. При этом величину следует замерять строго по внутреннему контуру шейной складки. Также большое значение имеет правильно установленный срок беременности.

Стоит отметить ряд причин, влияющих на увеличение объема жидкости в воротниковой зоне:

• нарушения сердечной системы;
• инфекционное заболевание;
• анемия;
• плохое кровообращение;
• патологии сосудистой системы;
• пониженное содержание белка в сыворотке крови;
• нарушения костной системы.

Данные патологические проблемы характерны для различных хромосомных аберраций. Так, расширение складки в области шеи встречается более, чем при пятидесяти патологиях генетического происхождения, а также при гибели зародыша в утробе. Наиболее распространены следующие хромосомные аберрации:

• синдром Дауна;
• трисомия по 13 хромосоме;
• синдром Шершевского-Тернера;
• синдром Эдвардса.

Что делать при обнаружении аномалии?

Выяснить, есть ли у ребенка хромосомный недуг, можно лишь при обширном обследовании. Если величина ТВП больше нормы, беременным рекомендуют через неделю пройти ультразвуковую диагностику повторно. Также проводится исследование биохимических маркеров в крови - свободного бета-ХГЧ и PAPP-A. При этом обязательно учитывается возраст потенциальной матери.

По итогу скрининга выдается заключение, где обозначен риск рождения малыша с хромосомной аномалией. При большой вероятности наличия хромосомной аберрации беременную направят на ряд других исследований. При этом любое из них проводится лишь по желанию женщины, она вправе отказаться. В качестве дополнительного обследования могут быть назначены:

• биопсия хориона – проверка маленькой частички хориона;
• биопсия плаценты – изучение клеток плаценты;
• амниоцентез – исследование амниотической жидкости, назначается, если полученный результат биопсии неточен или образец хориона разрушился при изучении в лаборатории;
• кордоцентез – диагностика крови из пуповины или материала из ворсинок зародыша.

Целью каждого из исследований является определение набора хромосом. Если он состоит из 23 хромосом, это означает, что все нормально. При наличии критических показателей, рекомендовано прерывание беременности.

Особое внимание при проведении ультразвукового исследования в первые три месяца беременности уделяют параметрам первого отдела позвоночника у плода.

По толщине воротникового пространства на 12 неделе беременности определяется наличие генетических показателей в отношении хромосомных аномалий, что является основополагающим моментом в период .

В период внутриутробного вынашивания плода назначается ряд ультразвуковых исследований, основной целью которых является определение грубых патологических процессов в развитии плода и общего состояния беременности.

Первое плановое проводится на 12 недели беременности.

На данном сроке определяется толщина воротниковой зоны, по которой можно определить наличие хромосомных врожденных патологий.

На более поздних сроках воротниковая зона рассасывается, что не позволяет установить факт наличия нарушений в развитии внутриутробного плода.

Воротниковая зона – участок, который находится в межпространственной области внутренней стороны первого отдела позвоночника эмбриона и тканью, которая покрывает шею и позвоночник. Данный участок представляет собой скопление в подкожной клетчатке жидкости, которая впоследствии рассасывается.

Замеры параметров воротникового пространства по толщине осуществляется в момент проведения первого ультразвукового скринингового исследования на 11-12 недели беременности, так как на более поздних сроках скопление подкожной жидкости уменьшается.

В среднем нормальным показателем замеров воротниковой зоны у является размер не более 3 мм. На 11 неделе размеры шейной складки могут достигнуть

максимальных размеров, но не более 1-2 мм. К 12 неделе его размеры составляют 1,8-2,9 мм. 13 неделя допускает размер в 3 мм, все остальные показатели превышающие допустимые параметры, являются сигналом об необходимости провести дополнительное доскональное обследование.

При трансвагинальном ультразвуковом исследовании на сроке беременности в двенадцать недель воротниковая зона по показателям толщины не должна превышать 2 миллиметров.

Стоит учитывать тот факт, что на толщину шейной складки также влияет положение плода. В случае если голова разогнута, показатели в среднем увеличиваются на 0,6 мм, а при соприкосновении подбородка с грудью уменьшаются до 0,5 мм.

С целью наиболее правильного обследования толщины воротниковой зоны у плода рекомендуется воспользоваться услугами высококвалифицированного специалиста, который пользуется современным оборудованием для ультразвукового исследования.

Превышение нормы и дополнительное обследование

Проведение ультразвукового обследования беременной женщины с целью измерения толщины воротникового пространства, является обязательным в следующих случаях:

• Сагиттальное сканирование головы плода
• 10 до 13 неделя беременности

В случае если по результатам ультразвукового диагностирования установлены превышения нормы допустимых параметров, женщине назначается более тщательное комплексное обследование.

В него входят:

• Диспансеризация
• Повторное обследование толщины воротникового пространства с измерением дополнительных показателей
• по биохимическим маркерам

Если по результатам проведения полного дополнительного обследования установлена большая вероятность появления хромосомных аномалий плода, беременная вносится в группу риска. Для определения генетического набора эмбриона проводится инвазивная пренатальная диагностика путем

трансабдоминального забора материала:

• Хорионбиопсия – забор клеток, с помощью которых формируется плацента
• Плацентобиопсию – забор и обследование клеток
• Амниоцентез – за счет проведения пункции околоплодного пузыря осуществляется забор околоплодных вод
• Кордоцентез – забор кровяной жидкости из пуповины либо забор биоматериала из ворсинок эмбрионального плода

По результатам всех комбинированных обследований определяется хромосомный набор. Если их количество составляет 23 пары, плод сохраняют и беременность продолжается.

В случае наличия критических показателей принимается решение о прерывании беременности.

Наиболее распространенные аномалии в зависимости от ТВП на 12 недели беременности:

• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау

Решение о прерывании беременности либо назначение медикаментозной терапии осуществляет исключительно врач. Только он может рассчитать вероятность рождения малыша с генетическими отклонениями. Но окончательное решение о пролонгации беременности либо ее остается исключительно за женщиной.

Диагностическое обследование толщины воротникового пространства – это значимая манипуляция в наблюдении за развитием эмбриона. Определение коэффициента патологии позволяет своевременно выявить аномальное развитие плода.

О диагностировании синдрома Дауна вы узнаете из видео:

• 
• Подтекание околоплодных вод в первой и второй половине…
• Подтекают околоплодные воды при беременности: причины,…

Челябинская государственная медицинская академия

Проблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего врожденных пороков развития (ВПР), хромосомных и моногенных заболеваний за последнее десятилетие приобрела серьезную социально-медицинскую значимость. Частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорожденных детей. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности врожденная и наследственная патология занимает 2-3 место. Широкое внедрение в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности позволяет провести раннюю пренатальную диагностику ВПР и хромосомных аномалий (ХА) . Среди многочисленных эхографических маркеров ХА наиболее ценным считается толщина воротникового пространства . Использование этого маркера позволяет выявлять до 66,7-92% хромосомных дефектов уже в ранние сроки беременности . Поэтому представляет научный интерес дальшейшее изучение увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) плода как пренатального эхографического маркера врожденной и наследственной патологии.

Целью исследования явилась оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода.

Материал и методы. Тип исследования: когортное с проспективной когортой (2008 - 2010 г.).

Метод выборки: сплошной по мере обращения.

Критерии включения:

1. Беременность в сроке гестации 11-14 недель.

2. Известная дата последней менструации при 26-30 дневном цикле.

3. Согласие женщины на участие в исследовании.

Критерии исключения:

1. Нарушения менструального цикла.

2. Указание на прием гормональных контрацептивов за два месяца до цикла зачатия.

3. Стимулированная беременность.

4. Многоплодная беременность.

В соответствии с критериями включения/исключения за указанный период было отобрано 1310 беременных в сроки гестации от 11 до 14 недель, состоявших на диспансерном учете в женских консультациях г. Челябинска.

После проведения ультразвукового скрининга беременные были распределены на две группы, с учетом размеров толщины воротникового пространства (ТВП) плода: основная группа - 175 женщин с увеличением размеров толщины воротникового пространства у плода (группа 1), группа сравнения - 1135 пациенток с нормальными размерами толщины воротникового пространства у плода, беременность которых завершилась своевременными родами и рождением нормальных здоровых детей (группа 2). В качестве пороговых (разделительных) значений принимался 95‰ ТВП от показателей, разработанных в результате наших исследований, согласно рекомендациям Н.А. Алтынник и М.В. Медведева и К. Николаидеса и соавт. . Группы были сопоставимы по возрасту, паритету и сроку гестации.

Эхографические исследования проведены на ультразвуковых сканерах фирмы TOSHIBA (Япония) высокого (XARIO XG) и экспертного (APLIO XG) классов. Для измерения размеров ТВП использовали трансабдоминальный доступ сканирования. В случаях регистрации у плода эхографических маркеров хромосомных дефектов или врожденных пороков развития, исследование завершали трансвагинальным доступом для детального изучения анатомии и проведения расширенной эхокардиографии плода. В ходе пренатального консультирования пациентке сообщали о наличии риска хромосомной патологии и объясняли целесообразность пренатального кариотипирования. В сроке 11-13 недель гестации осуществляли трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. При отказе от пренатального кариотипирования в ранние сроки и выявлении других эхографических маркеров хромосомной патологии или врожденных пороков развития плода во втором триместре беременности, рекомендовалась оценка кариотипа плода методом кордоцентеза в 21-24 недели.

Статистический анализ данных проводился при помощи пакета статистических программ STATISTICA 6.0 (StatSoft, 2001) и программы MedCalc (9.1.0.1) for Windows. При распределении признака в выборке, близком к нормальному, количественные значения представлялись в виде средней арифметической и ее среднеквадратичного отклонения (M±σ).

Для оценки различий между двумя группами в количественных признаках с учетом характера распределения, близкому к нормальному, применяли t-критерий Стьюдента. Оценка межгрупповых различий по качественным признакам проводилась с использованием критерия χ 2 , а при ожидаемых частотах менее 10 - применялась поправка Йетса.

С целью оценки прогностической значимости показателей проводился ROC-анализ с вычислением чувствительности, специфичности, отношения положительного и отрицательного правдоподобия. Для всех видов анализа статистически достоверными считались значения p<0,05.

Результаты исследования. Возраст беременных варьировал от 16 до 45 лет. Средний возраст пациенток в группах оказался сопоставимым: в группе 1- 28,7±5,43 лет, в группе 2 - 29,0±6,10 лет (р>0,05).

Согласно полученных нами данным толщина воротникового пространства плода в группе 2 (со своевременными родами и рождением здорового ребенка) постепенно увеличивается на сроках от 11 до 14 недель, составляя в среднем 1,3±0,3 мм в 11-12 недель, 1,4±0,4 мм в 12-13 недель и 1,5±0,3 мм в 13-14 недель, при отсутствии различий между величинами ТВП в эти сроки беременности (р>0,05).

В табл. 1 представлены значения толщины воротникового пространства плода в 11-14 недель беременности в группах сравнения.

Примечание: * - значимость различий (р<0,05) при сравнении групп 1 и 2

В основной группе численные значения расширенного воротникового пространства плода варьировали от 2,5 до 11,0 мм и превышали соответствующие показатели (5-й, 50-й, 95-й центиль) в группе сравнения в 11-12, 12-13 и 13-14 недель беременности (рис. 1).

Из 175 плодов, у которых в сроке 11-14 недель беременности было выявлено расширение воротникового пространства, пренатальное или постнатальное кариотипирование для исключения хромосомных аномалий было осуществлено в 160 случаях. Из них хромосомные дефекты были обнаружены в 46/160 (28,8%) наблюдениях. У 114/160 женщин (71,2%) кариотип был нормальным. В 15 случаях хромосомный набор плода/новорожденного остался за пределами наших знаний из-за отказа пациентки от инвазивной диагностической процедуры или из-за отсутствия достаточного количества метафаз в биоптате хориона.

Структура хромосомных аномалий представлена на рис. 2.

Среди диагностированных хромосомных аномалий наиболее часто встречались анэуплоидии (78,3%, n=22): синдром Дауна был зарегистрирован практически в каждом втором наблюдении (47,8%, n=22); почти в каждом третьем случае был выявлен синдром Эдвардса (28,3%, n=13), а синдром Патау, в нашем исследовании, явился самой редкой находкой (2,2%, n=1). Доля моносомии Х (синдром Тернера) составила 6,5% (n=3). Удельный вес других хромосомных дефектов составил 15,2% (n=7). Среди данных ХА регистрировались: триплоидии по Х-хромосоме (4,3%, n=2), несбалансированные транслокации (4,3%, n=2), патологические структурные изменения хромосом (2,2%, n=1), маркерные хромосомы (2,2%, n=1) и синдром анэуплоидии по половым хромсомам (2,2%, n=1).

Частота хромосомных аномалий варьировала в зависимости от величины толщины воротникового пространства, представлена на рис. 3.

Таким образом, при увеличении численных значений ТВП возрастала частота хромосомных заболеваний.

Помимо этого, при регистрации расширения воротникового пространства практически в каждом втором случае (43,2%, n=76) обнаруживались врожденные пороки: их частота оказалась выше при аномального кариотипе, по сравнению с нормальным - 69,7% (n=53) и 30,3% (n=23) соответственно, р<0,001. Структура врожденных пороков развития в основной группе представлена в табл. 2.

При выявлении хромосомных аномалий в группе с расширением ТВП чаще диагностировались множественные пороки развития и врожденные пороки сердца, несколько реже встречались пороки ЖКТ, МПС, ЦНС, КМС и КГ шеи, по сравнению с таковыми у плодов/новорожденных с нормальным набором хромосом. Различий по частоте других пороков развития плода не выявлено.

Примечание: NS - р>0,05

Таким образом, в соответствии с полученными данными, необходимо выделять пациенток с расширением ТВП у плода в группу высокого риска по врожденным порокам развития даже при отсутствии хромосомной патологии. Особое внимание следует уделять детальному изучению анатомии плода и эхокардиографическому исследованию, так как множественные врожденные пороки развития и пороки сердца регистрируются наиболее часто.

С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении развития хромосомных аномалий плода в группах сравнения нами использовался ROC-анализ (рис. 4).

Проведенный анализ показал, что толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий, причем указанный уровень имеет высокую чувствительность (100%) и специфичность (89,7%), а также отношение правдоподобия положительного результата (9,65), р<0,001.

В последние годы многими авторами были опубликованы сведения о том, что увеличение ТВП может отмечаться не только при хромосомной патологии у плода, но и при различных ВПР . Большинство из этих пороков, потенциально, могут быть диагностированы только в более поздние сроки беременности или даже после родов. С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении врожденных пороков развития плода нами также использовался ROC-анализ (рис. 5). Оценка ассоциации ТВП с различными ВПР плода представлена в табл. 3.

Согласно полученным данным, величина ТПВ выше 2,6-2,8 мм ассоциирована практически со всеми врожденными пороками развития, обладает высокой чувствительностью (100%) и специфичностью (87% и выше), что целесообразно использовать в клинической практике.

Выводы

1. В группе беременных с увеличением толщины воротникового пространства плода чаще встречаются хромосомные аномалии и врожденные пороки развития.

2. Толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий (чувствительность - 100%, специфичность - 89,7%, отношение правдоподобия положительного результата - 9,65, р<0,001).

3. Толщина воротникового пространства выше 2,6-2,8 мм ассоциирована практически со всеми врожденными пороками плода (множественные врожденные пороки, врожденные пороки сердца, пороки желудочно-кишечного тракта и др.), обладая высокой чувствительностью (100%) и специфичностью (87% и выше).

4. Пороговые значения толщины воротникового пространства выше 2,6 мм целесообразно использовать в пренатальной диагностике врожденной патологии плода.

Примечания: * - + LR - положительное отношение правдоподобия; - LR - отрицательное отношение правдоподобия; AUC - площадь под ROC-кривой

Список использованных источников:

1. Нормативные значения копчико-теменного размера и толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности/ Н.А. Алтынник, М.В. Медведев// Ультразвуковая диагностика. Акуш. Гин. Педиат. - 2001. - Т. 9, №1. - С. 38-40.

2. Диагностическая ценность расширенного воротникового пространства в сочетании с допплеровским исследованием плодово-плацентарного кровотока в I триместре беременности при врожденной и наследственной патологии/ С.Г. Ионова, И.П. Цымбалова, А.В. Сидорова// Пренатальная диагностика. - 2004. - Т. 3, №3. - С. 233.

3. Копытова Е.И. Расширенное воротниковое пространство плода как пренатальный эхографический маркер врожденных и наследственных заболеваний: Автореф. дис. … канд. мед. наук. - М., 2007. - 22 с.

4. Медведев М.В. Основы ультразвукового исследования в акушерстве. - М.: Реал Тайм, 2006. - 96 с.

5. Основы ультразвукового скрининга в 11-14 недель беременности/ М.В. Медведев, Н.А. Алтынник. - М.: Реал Тайм, 2008. - 88 с.

6. Новый подход к расчету риска при проведении скринингового ультразвукового исследования в первом триместре беременности/ Е.С. Некрасова, А.Л. Коротеев, Т.В. Кузнецова, В.С. Баранов// Пренатальная диагностика. - 2005. - Т. 4, №1. - С. 22-28.

7. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening/ K.H. Nicolaides, K. Spencer, K. Avgidou et al.// Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2005. - Vol. 25. - P. 221-226.

В первом триместре, в ходе которого важную роль играет норма воротникового пространства в 12 недель.

Определение ТВП в сочетании с биохимическими маркерами сегодня считается одним из главных критериев по формированию группы риска с хромосомными патологиями. Считается, что наиболее информативным периодом считается определенный срок и уже после 13 недель беременности такое исследования не дает никакой информации.

Воротниковое пространство — это скопление жидкости в области шеи у плода

Воротниковое пространство — это скопление определенного количества жидкости в области шеи развивающегося плода. На самом деле, присутствие небольшого объема такой жидкости является нормальным для развивающегося , но при синдроме Дауна отмечается превышение нормы.

Следует знать, что измерение лишь одного воротникового пространства не достаточно для того, чтобы с уверенностью утверждать наличие у ребенка хромосомного заболевания. Для оценки изображения воротникового пространства в медицинской практике применяется как трансабдоминальное, так и трансвагинальное сканирование. Опасность диагностирования хромосомных отклонений у ребенка выше в том случае, если диагностируется большая ширина воротникового пространства.

Сама по себе величина воротникового пространства – это не приговор, а лишь свидетельствует о присутствии определенного риска.

Делать выводы о повышенной опасности развития заболеваний хромосомного характера у ребенка возможно лишь при плохих результатах и при размере шейной складки выше 3 мм. В такой ситуации для уточнения поставленного диагноза делается биопсия хориона, что дает возможность опровергнуть либо подтвердить присутствие заболевания хромосомного характера у плода.

Особенности измерения ТВП

Специалисты утверждают, что оптимальным сроком для проведения по измерению ТВП считается 12 недель. Соблюдение именно таких сроков связано с тем фактором, что проведение УЗИ раньше либо позже предложенных сроков может не нести в себе диагностической ценности по причине получения неправильных данных.

Измерение ТВП до 12 недель имеет некоторые сложности и объясняется это маленькими размерам плода. Выполнение после 12 недель нежелательно, поскольку после этого времени скопившаяся в воротниковой области жидкость может активно поглощаться лимфатической системой ребенка, начавшей развиваться с ускоренной силой.

Важно помнить о том, что перед началом измерения ТВП необходимо определить точный срок беременности.

Для этой цели специалист определяет копчико — теменной размер развивающегося плода.

Для проведения измерения ТВП по всем правилам необходимо соблюдение следующих условий:

• ультразвуковое исследование должно выполняться на сроке 12 недель
• важно соблюдать сагиттальную плоскость, вдоль которой будет выполняться процесс сканирования
• размер КТР должен быть равен 45-84 мм

Следует помнить о том, что на полученные результаты измерения ТВП существенное слияние может оказать положение плода во время процедуры . Показатель ТВП может быть увеличен на 0,6 мм в том случае, если ребенок разогнул голову. При прижимании ребенком подбородка к груди может наблюдаться уменьшение показателя до 0, 4 мм. Именно по этой причине говорить о достоверности полученных замеров можно только в том случае, если измерение прошло при правильном расположении ребенка.

Нормативные показатели ТВП

В период беременности при выполнении УЗИ в 12 недель норма ТВП должна составлять 0,7-2,5 мм. В том случае, если наблюдается утолщение воротникового пространства, то повышается вероятность рождения малыша с патологиями хромосомного характера. Именно по этой причине при ТВП 3 мм и более специалистом назначается инвазивное кариотипирование.

Благодаря такому виду исследования удается на клеточном уровне диагностировать вероятность рождения ребенка с генетическим синдромом. Кроме этого, выполняется биопсия ворсин хориона, когда для исследования проводится забор кусочка ткани плаценты.

Подтвердить опасность появления у родителей ребенка с хромосомными нарушениями удается и с помощью раннего амниоцентеза, когда берется образец амниотической жидкости.

Важно помнить о том, что риск диагностирования различных отклонений у малыша повышается с возрастом будущей матери. При утолщении воротникового пространства специалист обращают внимание на размер носовой кости, ведь при патологиях хромосомного характера отмечается несоответствие ее размеров сроку . Кроме этого, при таких отклонениях может диагностироваться укороченная верхняя челюсть, что делает контуры лица сглаженными.

Хромосомные патологии и отклонения при ТВП

Опасность развития хромосомных аномалий у будущего ребенка прямо пропорциональна увеличению ТВП.

Медицинская практика показывает, что чаще всего диагностируются следующие патологии:

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса

Диагностирование таких нарушений связано с трисомией, когда у определяется лишняя хромосома. Кроме этого, возможна моносомия, которая характеризуется отсутствием одной хромосомы. При выявлении у будущей матери сложных не совместимых с жизнью пороков, ей предлагается искусственное прерывание беременности. При определении синдрома Дауна родители вправе самостоятельно решать о прерывании беременности либо ее продолжении.

Увеличение размера воротникового пространства имеет прямую взаимосвязь с генетическими хромосомными дефектами и врожденными пороками развития.

В то же время не стоит полностью отождествлять увеличение ТВП с обязательным прерыванием беременности, ведь часто у родителей появляются на свет совершенно здоровые дети без каких-либо пороков и отклонений. Расширение воротникового пространства считается лишь одним из показаний к проведению более детального будущей матери, что позволит диагностировать врожденные пороки развития.

Полезное видео — 12 неделя беременности: развитие мамы и малыша.