Дефект нервной трубки у плода причины. Дефекты развития нервной трубки

Традиционно считается, что материнство начинается с рождением ребенка, однако очень важно заранее планировать саму беременность, чтобы позаботиться о здоровье будущего малыша и максимально снизить возможные риски развития врожденных пороков. Специалисты рекомендуют начать планирование беременности как минимум за два-три месяца до предполагаемого зачатия. В первую очередь, стоит пройти медицинское обследование. Если у женщины регулярный менструальный цикл, гемоглобин и давление в норме, нет...

«Элевит Пронаталь» - витамины для беременных

"Элевит Пронаталь" – комплекс витаминов, минералов и микроэлементов, предназначенный для женщин на этапе планирования беременности, во время беременности и после родов в период грудного вскармливания. На сегодняшний день «Элевит Пронаталь» является единственным витаминно-минеральным комплексом (ВМК), эффективность которого в отношении профилактики врождённых пороков развития была клинически доказана 1 . В одной таблетке «Элевит Пронаталь» (что составляет суточную дозу) содержится 800...

Дозы фолиевой кислоты для беременных

На этапе планирования и на протяжении всей беременности ВОЗ рекомендует женщинам прием фолиевой кислоты в дозе 0,4 для профилактики дефектов нервной трубки плода. В то же время женщинам, у кого в семейном анамнезе были пороки развития, фолиевую кислоту рекомендуют принимать в дозе 5 мг в сутки, но данных о влиянии приема большого количества фолиевой кислоты во время беременности существует недостаточно. В журнале Journal of Endocrinology португальскими учеными были опубликованы результаты...

Минимальная мозговая дисфункция (ММД) у детей.

Минимальная мозговая дисфункция (ММД) - представляет собой широко распространенную форму нервно-психических нарушений детского возраста, это не поведенческая проблема, не результат плохого воспитания, а медицинский и нейропсихологический диагноз, который может быть поставлен только по результатам специальной диагностики. Внешние проявления заболевания у детей с минимальными мозговыми дисфункциями, на которые обращают внимание педагоги и родители, нередко бывают сходными и обычно...

Фолиевая кислота при беременности - почему это жизненно важно

Фолаты (фолиевая кислота) - важный витамин, который очень полезен для здоровья женщины в целом и для репродуктивного здоровья особенно: Фолаты относятся к витаминам группы В и не вырабатываются в организме. Фолаты - это общее название для различных форм водорастворимого витамина, который необходим для деления клеток. Фолиевая кислота - одна из форм фолатов. Фолаты обеспечивают ряд важных функций в организме, в том числе обеспечение здорового развития и роста плода в утробе матери...

6 недель беременности. Блог пользователя mammmi на 7я.ру

Некоторые женщины на этом сроке все еще не знают о своем интересном положении, а вот эмбрион продолжает развиваться и становится более похожим на человечка. Эта неделя беременности, как и предыдущие две является чрезвычайно важной для малыша. Плод в материнской утробе в данный период достаточно восприимчив ко всем факторам, которые оказывают на его развитие определенное влияние. 6 недель беременности: размер плода Кроха в пузике начинает двигаться, но будущая роженица данных действий пока...

Вчера мне позвонили из ЖК, сказали, что плохой анализ крови со 2-ого скрининга. Мне 35 лет. Роды будут первые. И вот такие результаты анализа: - Значение риска наличия у плода ДНТ (это кто?) - ПОВЫШЕННЫЙ РИСК - консультация в пренатальном центре; -Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:60483; - Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:366; - Значеие риска наличия у плода синдрома Дауна: 1:5130. Г расшивровала анализ мне так: "из-за возраста есть риск генетических...

Обсуждение

Подружке моей, Ксюше, выдали результат скрининга. В нем было написано- повышенный риск синдрома Дауна. Рекомендовано прерывание беременности. Арина родилась абсолютно нормальным ребенком. Ерунда все это! Меня мама родила в 39 лет, первые роды. В 8 месяцев поставили диагноз- замершая беременность. Не шевелилась я! А сейчас вот шевелюсь:)

Во-первых, повышенный - это еще не высокий. У меня тоже так - мне врач сказала ничего критичного, к генетику не надо, прокол тем более даже речи не идет, узи сделать платное (а не в жк где очень быстро все смотрят). Сказала что этот показатель иногда повышается, если плацента низко прикреплена - она у меня по узи в 16 недель как раз низко была. В итоге сделала узи на 21 неделе - все хорошо, узистке специально акцент сделала на ДНТ этом - она очень тщательно мозг посмотрела - сказала все хорошо, не заморачиваться. Странно что вообще этот показатель смотрят на втором скрининге, по идее нервная трубка сначала образуется, а уже потом мозг из нее, поэтому логичнее было бы смотреть это в первом скрининге. В общем забейте, в 21-22 недели сделайте узи хорошеее и все.

Оптимальным по составу является Элевит Пронаталь ® , который содержит 12 витаминов и 7 минералов и микроэлементов. Элевит Пронаталь ® - единственный витаминно-минеральный комплекс для беременных, доказавший* свою клиническую эффективность в снижении риска врожденных пороков развития плода. Было доказано, что Элевит на 100% снижает риск возникновения дефектов развития нервной трубки плода и на 47% снижает риск остальных врожденных пороков. Элевит Пронаталь ® способствует эффективной профилактике развития анемии и преждевременного родоразрешения во второй половине беременности. Важно помнить, что дефицит некоторых витаминов в организме беременной женщины — фактор риска развития врожденных пороков у плода, преждевременных родов, рождения детей с малой массой тела, воз...

Как лекарственные препараты воздействуют на плод? Что учитывает врач, назначая лекарство беременной?
...Подобный феномен обусловлен тем, что на данном этапе клетки зародыша еще не дифференцированы; с 11-го дня до 3-й недели, когда у плода начинается закладка органов. Тип порока зависит от срока беременности. После окончания формирования какого-либо органа или системы в их развитии не отмечается нарушений. Так, формирование пороков развития нервной трубки (например, отсутствие головного мозга - анэнцефалия) под влиянием тератогенов происходит до 22-28-го дня после оплодотворения (до момента закрытия нервной трубки); между 4-й и 9-й неделями, когда сохраняется опасность задержки роста плода, но тератогенное действие практически уже не проявляется; плодный период: с 9-й недели до рождения ребенка. В этот период роста структурные дефекты, как правило, не возникают, но возможно нарушение посл...

Обсуждение

Здравствуйте! Я на 29 недели беременности, подскажите пожалуйста что значит нарушение плодово-плацентарного кровотока IБ ст? Какие методы лечения назначают? И чем вызвано это нарушение? Заранее спасибо.

16.08.2006 19:11:53, Юлия

Добрый день!
Я принимаю гомеопатические препараты и БАД, возможна беременность. Эти препараты как-то могут отразиться на плоде? Мой врач-гомеопат говорит, что это безвредно. А я сомневаюсь.

Заранее спасибо, Мария

13.04.2006 11:28:05, Мария

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая...

Обсуждение

я сделала 5 дней назад амнеоцентоз..риск был 1-175... боялась жутко и самого анализа и результата..но как оказалось совсем и не больно..больше не приятно..и нервоз ужасный от переживаний а сегодня позвонили и предварительный результат норма-36 хромосом.. это по плаценте.а по водам через месяц почти будет.сказали что обычно первичный результат совпадает с последующим!!!я рада и спокойна..спасибо господи...

20.09.2010 16:25:11, Натали Донецк

Каждая будущая мама переживает за своего не родившегося ребенка. Главный вопрос: все ли у него в порядке, здоров ли? И как ответ - давайте проверим, сдадим анализы. Расскажу на моем примере. С первым ребенком не сдавала никаких анализов, мне перепутали сроки на УЗИ, а потом оказалось уже поздно сдавать, слава Богу, родился здоровый мальчишка, сейчас ему уже 10 лет. Решившись на второго ребенка, сдала все анализы, прошла все УЗИ - все было по словам врачей замечательно, и, как гром среди ясного неба, неонатолог объявляет, что у новорожденного синдром Дауна. Ни кому не передать, что мы пережили. Два года назад муж умолял о девочке, да и врачи утверждали, что в нашем случае такая патология - случайность. Решилась. Опять анализы. Когда пришел результат - думала не переживу, высокий риск синдрома Дауна. Я - человек верующий, делать аборт нельзя. Оставшееся время до родов, как пережила - сейчас даже не помню, помню только молилась и крестила свой животик, окружающие говорят, что ходила как призрак. Когда родилась моя доченька, я вцепилась в руку врача (она потом показывала мне синяки), только один вопрос, здорова ли моя крошка. Я требовала всех детских врачей в роддоме, не могла поверить в свое счастье, когда каждая, улыбаясь, говорила: "Все в порядке, здоровая и красивая девочка, успокойся!". Сейчас ей уже 1,5 года. Растет на радость родителям.
Выводы по поводу достоверности анализов каждый может сделать сам, а для меня ясно одно - полная чушь!

Определение альфа-фетопротеина (биологически активного вещества, вырабатывающегося плацентой) и других маркеров в сыворотке крови женщины производится на 16-20-й неделе беременности. Изменение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных дает возможность выделить среди них женщин с риском развития порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга, анэнцефалия - отсутствие головного мозга), с риском возникновения хромосомной патологии. В дальнейшем диагноз уточняется с помощью УЗИ и определения альфа-фетопротеина в околоплодных водах. С помощью инвазивных (хирургических) методов получают клетки плода для различных видов анализа. В ранние сроки беременности для пренатальной диагностики применяется биопсия хориона. Для п...

Обсуждение

Здравствуйте помогите пожалуйста разобраться.Ставят риск по синдрому Дауна 1:146.КТР 46 мм,ТВП 2.0 мм.Визуализация носовой кости +.Особенностей анатомии плода нет.Хорион:локализация по передней стенке матки.Стенки матки без особенностей.Это все на 11 неделе беременности.Высокий риск с данными показателями заболевания плода?Замершая беременность на сроке 5 недель в 2015 году

25.10.2016 23:22:59, Валерия

Дефекты развития нервной трубки (лат. neural tube defects) – это врожденные пороки, которые связаны с нарушением развития нервной трубки. Дефекты формируют нарушения нервной системы: пороки развития позвоночника, спинного мозга, анэнцефалии. При тяжелых дефектах развития нервной трубки (анэнцефалия) плод погибает внутриутробно или рождается, но погибает в первые часы жизни. Виды нарушения формирования нервной трубки:

• менингоцеле
• менингомиелоцеле
• миелоцистоцеле
• менингорадикулоцеле

На 23-й день после зачатия нервная трубка должна закрываться, если часть нервной трубки не сомкнется или она сначала закрылась, но позже разошлась, то у плода может развиться дефект позвоночника. Дефекты позвоночника могут возникать в следствии вирусной инфекции, облучения, повышенного давления спинномозговой жидкости. К факторам, которые способствуют появлению дефекта относят:

• генетический фактор
• воздействие неблагоприятных факторов, которые приводят к мутациям в гене
• радиацию
• токсические вещества
• применение женщиной до беременности или во время беременности противосудорожных препаратов
• высокая температура
• сахарный диабет
• ожирение
• неправильное питание
• недостаток витаминов

Диагностика дефектов развития нервной трубки заключается в проведении биохимических методик, проведение ультразвука плода. При планировании беременности, родители должны пройти обследование у врача-генетика, чтобы заранее предпринять меры по профилактике развития дефектов нервной трубки. Пренатальное обследование проводится для снижения развития дефектов развития нервной трубки, и включают:

• при планирование беременности – консультация у врача-генетика, акушер-гинеколога
• проводятся ежемесячные консультации у акушер-гинеколога
• во втором триместре беременности проводят анализ крови беременной на содержание ацетилхолинестеразы
• проводят ультразвуковое исследование.

лечение

После рождения ребенка врачи устраняют угрожающие факторы для жизни ребенка (отсутствие дыхания, нарушенная температура), определяют нарушения функций организма, исключая при этом возможность хирургических вмешательств. Проводят дезинфекцию раневой области, прикрывают стерильными салфетками, ребенка кладут на живот. В нейрохирургическом отделение ему проводят исследования, которые обеспечивают проведение операции (УЗИ, общие анализы). Все операции по удалению спинномозговых грыж проводят под общим обезболиванием, используя искусственную вентиляцию легких. Удаление грыжи проводят путем вырезания кожи на границе измененных тканей. Грыжевой мешок вскрывают, содержимое удаляют. В послеоперационном периоде проводят активные лечебные мероприятия, чтобы предотвратить воспалительные осложнения стороны легких, мочевого пузыря, почек.

симптоматика

Понятие «спинальные дизрафии» объединяет различные нарушения позвоночника и спинного мозга:

• скрытое незаращение позвоночника (лат. spina bifinda occulta)
• открытое расщепление позвоночника с формированием грыжи (лат. spina bifinda cystica uverta)
• расщепление позвоночника и мягких тканей спинного мозга (лат. rhachischiasis posterior)

Симптомы включают:

• ночное недержание мочи
• боли в пояснично-крестцовом отделе
• нарушение осанки
• слабость мышц ног
• деформация стоп
• чувствительные нарушения

Менингоцеле – расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки. Клинических проявлений нет, но существует угроза разрыва грыжи, увелечение его размера служат для хирургического вмешательства. Менингорадикулоцеле – расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков. При этом дефекте появляется:

• слабость в конечностях,тазовые нарушения
• парезы
• ночное недержание мочи

Менингомиелоцеле – расщепление позвоночника с вовлечением в грыжу оболочек спинного мозга. Симптомы включают:

• отсутствие движений в конечностя,
• недоразвитие конечностей,
• деформации,
• недержание мочи и кала.

Миелоцистоцеле – редкая форма грыж, при которых конечный отдел спинного мозга расширен. Признаки:

• отсутствие движения конечностей,
• тазовые нарушения.

профилактика

Гинекологи могут предупреждать развития дефектов нервной трубки. Это делают с помощью фолиевой кислоты, женщина до истечения первого триместра принимает конкретные дозы фолиевой кислоты, поскольку нервная трубка закладывается в этот период.

Патологии формирования и развития нервной трубки закладываются на сроке 2-4 недели, когда женщина даже не знает, что беременна. Среди причин, приводящих к нарушению формирования нервной трубки отмечают внешние факторы: алкогольное отравление, курение, болезни матери, приём лекарственных препаратов, неправильное питание.

Пороки этого органа настолько тяжелы, что часто несовместимы с жизнью. И невооружённым глазом определить аномалию невозможно. Выявить патологию формирования нервной трубки можно только на скрининговом УЗИ плода, поэтому это исследование нельзя игнорировать.

Цена скринингового УЗИ в нашей клинике
Запись исследования на видеоноситель DVD + ФОТО - В ПОДАРОК!
1 триместр: УЗИ при беременности с ранней диагностикой ВПР и расчетом риска болезни Дауна (11 недель 6 дней – 13 недель и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции	2000
1 триместр: комбинированный тест с расчетом риска болезни Дауна + взятие крови на биохимический скрининг (РАРР-А и свободн. бета-ХГ) и УЗИ плода (11 недель 6 дней – 13 недель и 6 дней), один плод c использованием 3D/4D реконструкции	3300
2 триместр: УЗИ при беременности (18 недель 0 дней – 21 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции	3100
3 триместр: УЗИ при беременности (30 недель 0 дней – 34 неделя и 6 дней), один плод, c использованием 3D/4D реконструкции + доплерометрия	3600

Анэнцефалия

Анэнцефалия - это полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, а в некоторых случаях костей черепа и мягких тканей. Встречается в 1 случае из 10 000, аномалия сопровождается другими нарушениями - незаращением верхней губы или твёрдого нёба, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей.

Такое происходит, если по каким-то причинам на 3-4 неделе беременности не закрывается передний нейропор. Из-за этого не развиваются фронтальные расширения нервной трубки, из которых позже начали бы развиваться большие полушария.

Вместо богатого нейронами «серого вещества» формируется фиброзная ткань, в которой присутствуют единичные нервные клетки, кистозные образования и кровеносные сосуды. В 71% случаев у плода отсутствует лобно-затылочная зона и позвоночный столб, в 24% - затылочная доля с позвоночным столбом и в 5% - височно-теменная зона. Тело малыша при этом не имеет никаких отклонений.

На УЗИ анэнцефалия диагностируется на 11-12 неделях беременности, достоверность составляет 96%.

Для патологии характерны следующие эхопризнаки:

• не визуализируются кости черепа;
• мягкие ткани головного мозга анэхогенные;
• в сосудистой системе головного мозга наблюдается мальформация – неправильное соединение сосудов, вен и артерий;
• многоводие у матери (переизбыток амниотической жидкости).

Одним только ультразвуковым обследованием диагностика анэнцефалии не ограничивается. При дефекте нервной трубки в крови женщины повышается гормон альфа-фетопротеин. При подтверждении диагноза ей рекомендуется остановить беременность, потому что при отсутствии головного мозга у новорождённого через некоторое время откажут лёгкие, сердце, почки.

УЗИ-диагностика является первичным, но не основным методом постановки диагноза. Если патология нервной трубки будет обнаружена на УЗИ-обследовании, женщине назначают амниоцентез - взятие под контролем трансабдоминального датчика амниотической жидкости из околоплодного пузыря с целью лабораторного исследования.

При обнаружении высокой концентрации альфа-фетопротеина и фермента ацетилхолинэстеразы беременную отправляют на МРТ (магнитно-резонансную томографию). В отличие от УЗИ, этот метод позволяет увидеть головной мозг плода в 4D проекции, увеличив изображение в несколько раз.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее женщина сможет прервать беременность. Сохранять её при таком диагнозе не имеет смысла, потому что малыш проживёт максимум неделю.

Гидроцефалия

Гидроцефалия - это аномалия развития плода, при которой увеличивается количество желудочков головного мозга. В норме их должно быть четыре, и через них происходит циркуляция ликвора - спинномозговой жидкости. При нарушении выработки или всасывания ликвора в кровеносную систему жидкость скапливается в желудочках, расширяя их.

Причиной патологии служит неправильное развитие нервной трубки эмбриона. Это случается на ранних сроках до 4 недель, и в 20% случаев причиной служат внутриутробные инфекции.

При гидроцефалии, скапливающаяся спинномозговая жидкость растягивает желудочки, они давят на головной мозг. Вследствие этого черепная коробка расширяется, голова обретает неправильную форму.

На ранних сроках порок сложно заметить, он выявляется, начиная с 10 недели беременности. На УЗИ заметно расширение лобных долей, родничок становится более выпуклым, а голова непропорционально большой.

Гинеколог, проводя , делает замеры между висками по надбровной линии (БПР) и, начиная с 16 недели, измеряет расстояние между лбом и затылком (ЛЗР). Сравнивая результаты с нормальными показателями, характерными для данного срока беременности, врач делает и другие замеры.

Увеличение показателей БПР и ЛЗР не всегда указывает на патологии. Вполне возможно, что малыш сам по себе крупный, если остальные замеры его тела также превышают норму. Только если параметры головы значительно увеличены при нормальных параметрах тела, врач диагностирует «гидроцефалию».

Именно замеры головы позволяют отличать гидроцефалию от врождённого увеличения размеров мозговых желудочков. При этом заболевании внутричерепного давления нет, поэтому размеры черепа соответствуют норме.

Часто гидроцефалия сопровождается другими пороками развития. На УЗИ заметно сглаживание извилин головного мозга, неправильное формирование сосудов, аномалия различных отделов спинного мозга, увеличение полушарной щели.

Ещё один признак гидроцефалии у плода - гипертонус матки на протяжении всей беременности. Если причиной развития патологии является инфекция, то женщину будет беспокоить плохое самочувствие.

Специалист оценивает степень развития гидроцефалии и даёт рекомендации и прогнозы относительно будущего малыша. В некоторых случаях аномалия нервной трубки у плода настолько выражена, что лечение ребёнка окажется малоэффективным. В этом случае женщине предлагается . Однако бывает противоположная ситуация, и после лечения малыш будет вести полноценный образ жизни.

Микроцефалия

Микроцефалия - это сложнейшая патология головного мозга, выраженная в уменьшении размеров органа у плода. Причиной недоразвития головного мозга служит нарушение деления нервных клеток на стадии формирования нервной трубки эмбриона.

Патология провоцируется несколькими факторами: в 40% она развивается на фоне цитомегаловируса у матери, также существует наследственная форма болезни Джакомини-Пенроуза-Бека.

Микроцефалия встречается редко: 1 случай на 5 000, и часто сопровождается другими нарушениями ЦНС Ч лисэнцефалией (нарушением формирования коры головного мозга), микрогирией (малыми размерами мозговых извилин), аномалией мозжечка, недоразвитостью спинного мозга.

В плане диагностики микроцефалия - самый сложный порок. За основу УЗИ-исследования взят критерий соотношения длины бедренной кости и окружности головы плода, который не должен быть меньше 2,5. Однако интерпретация затрудняется тем, что не всегда известен точный срок беременности. Ложноположительный и ложноотрицательный результат может быть из-за небольших размеров плода или нарушения роста костей при других патологиях.

Точность УЗИ-диагностики при микроцефалии составляет 67,4%, причём в 85% случаев диагноз ставится позже 22 недель беременности. Начиная с 2 недели на УЗИ легко прослеживается строение черепа. При микроцефалии он имеет неправильную форму, лоб скошен, ушные раковины расположены низко, челюсти недоразвиты. Также имеется расширение мозговых желудочков.

Дополнительно в 60% у плода диагностируются другие нарушения ЦНС, болезни почек, сердца и других внутренних органов.

Диагностика микроцефалии всегда комплексная. При подозрении на патологию у женщины берут анализ амниотической жидкости, проводят кариотипирование плода. Только после тщательного обследования женщине говорят о диагнозе, и она сама решает, что делать дальше.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле - это разновидность мозговой грыжи, при которой мозговые оболочки выходят за пределы черепа через черепные дефекты. Патология возникает из-за неразделения конца нервной трубки на 4-й неделе беременности. В результате у плода образуется полиповидная масса: в 75% случаев она локализуется на затылке или своде черепа, а в 25% выступает через лицевую область.

На УЗИ энцефалоцеле диагностируется на 11-12-й неделе беременности, когда происходит окостенение костей черепа. На экране монитора видно низкоэхогенное образование за пределами свода черепа. Оно состоит из мозгового вещества, а при менингоцеле виден ещё и ликвор.

В некоторых случаях (при энцефалоцистоменингоцеле) внутри грыжи визуализируется часть мозгового желудочка. Помимо этого, у плода имеются микроцефалия, гидроцефалия и другие внутриутробные пороки. Обычно при энцефалоцеле у женщины наблюдается маловодие, затрудняющее диагностику.

К другим признакам энцефалоцеле у плода относятся:

• широкая переносица;
• ассиметрично расположенные глазницы;
• деформация черепа.

На ранних сроках беременности наблюдается повышение альфа- фетопротеина.

Ультразвуковая диагностика на сроке до 24-х недели беременности имеет эффективность 87%, однако при базальной форме патологии постановка диагноза будет затруднена. В большинстве случаев женщине рекомендуют прервать беременность в связи с тяжёлыми пороками у ребёнка и невозможностью его реабилитации в будущем.

Среди причин, вызывающих мозговую грыжу, можно выделить:

• токсическое воздействие на плод (курение, алкоголь, наркотики);
• приём сильнодействующих лекарственных препаратов;
• инфекции, в основном скрытые;
• вирусы (грипп, краснуха, гепатит) у матери;
• работа на тяжёлом производстве;
• генетический фактор.

В некоторых случаях при небольшом размере грыжи малышу в течение первых 3-х лет жизни делают операцию. Но даже при благоприятном исходе он будет несколько отставать в психо-эмоциональном развитии от своих сверстников. Если полипообразный нарост не удалять, он будет притягивать инфекции и вызывать дискомфорт. Малыш в таком случае погибает в течении 1 года жизни.

Выводы

Скрининговое УЗИ при беременности - отличный способ своевременно выявить у плода тяжелейшие патологии нервной трубки, при условии, что обследование было проведено вовремя и с помощью хорошего аппарата. Также важно, чтобы УЗ-исследование и расшифровку проводил опытный врач-гинеколог, идеально владеющий аппаратом и имеющий глубокие знания в области акушерства.

A. Анэнцефалия представляет дефект закрытия верхнего или рострального конца передней нейронной трубки. Геморрагии и
дегенерация нервной ткани через открытые черепные отвер­стия простираются от терминальной пластинки в большое за­тылочное отверстие. Новорожденные с анэнцефалией имеют типичный вид с выпуклыми глазами. Тотальный краниорахишизис (полное несмыкание головного или спинного мозга, при котором нейронные пластинчатые структуры без скелета или кожного покрытия в результате полного отсутствия нейронального закрытия трубки) и миелошизис или рахишизис (тя­желая форма незаращения позвоночного канала, сочетающая­ся с дефектом кожного покрова и обнажением спинного мозга) и другие, реже встречаемые открытые повреждения.

Б. Энцефалоцеле (грыжа мозговой ткани за пределами полости черепа, формирующаяся в результате развития мезодермаль-ных дефектов, происходящих во время или вскоре после за­крытия передней нервной трубки) обычно представляет собой закрытое поражение. Около 80% энцефалоцеле развивается в затылочной области.

B. Миеломенингоцеле часто также называют spina bifida - порок развития позвоночника (протрузия спинного мозга в грыжевом
мешке через дефект позвоночника с различными вариантами закрытия кожными покровами). Сам термин « spina bifida » описывает только костный дефект, термин «спинальный дизрафизм» наиболее верный. Более 80% дефектов в этой катего­рии развиваются в поясничной области и ~ 80% не распростра­няется на кожу. В отличие от миеломенингоцеле, менингоцеле (закрытое поражение с участием только мозговых оболочек), как правило, не приводят к неврологическому дефициту.

Г. Spina bifida occulta . Это патология каудальной нервной труб­ки, покрытая кожей (кожа пролабирует, образуя ямку, или кожного покрова слишком мало и он покрывает дефект недос­таточно). Эти дистрафические нарушения простираются от пу­зырного расширения центрального канала (миелоцистоцеле), над расщепленным спинным мозгом с или без разделяюще костной, хрящевой или фиброзной перегородкой (диастемато-миелия или дипломиелия) до связанного спинного мозга с дермальным синусом или другие видимые изменения, таке как рост волос пучками, липомы, гемангиомы. Термин occulta ис­пользуется неправильно, когда применяется по отношению к неполному окостенению задних позвоночных дуг.

Эпидемиология

95% новорожденных с ДРНТ рождаются при на­личии в анамнезе предыдущих детей этих же родителей с анало­гичными дефектами.