Хромосомные патологии плода при беременности. Полисомия по Y-хромосоме

Каждая женщина при вынашивании плода в обязательном порядке должна периодически проходить обследование у гинеколога, чтобы наблюдать процесс развития плода и выявить у него болезни хромосомные или другие патологии.

Для этого ей надо сдавать анализ мочи или крови, а также проходить другие процедуры. Хромосомные патологии плода можно выявить уже на ранних стадиях развития ребенка, когда сдавать все анализы вовремя.

Синдромы при таких заболеваниях не всегда могут быть явными, а потому доктору надо проводить тщательное обследование матери и плода с использованием современного оборудования. Патология с аномалией на хромосомные заболевания определяется только в клинике при участии специалиста.

Врачи при этом отмечают, что хромато масс спектрометрия относится к таким недугам, которые достаточно трудно вылечить и предугадать их проявление почти невозможно. Тут всё будет зависеть от здоровья матери и того, что получит от нее ребенок в наследство в плане здоровья.

Эксперты к таким маркерам относят те моменты, которые можно выявить при сдаче анализов. Когда женщина сдала анализ, то врач должен провести его тестирование и определить, как развиваются разные части тела плода и его органы.

Скрининг позволяет во время беременности выявлять два вида маркеров. Это хромосомной патологии и эхографические. При скрининге также проводится УЗИ и берется анализ крови и мочи.

Обычно врачу, чтобы была выявлена хромато масс спектрометрия, достаточно будет УЗИ. Но дополнительное тестирование может тоже быть проведено по желанию клиентки или при подозрениях у доктора на возможность проявления патологий плода.

Есть также и группы риска, у которых должна диагностика проводиться более тщательно. К таким группам относятся женщины:

• У кого был выкидыш.
• В возрасте от 30 лет.
• У кого были наследственные заболевания в роду.
• У кого был выкидыш.
• В возрасте от 30 лет.
• С инфекционными заболеваниями при вынашивании плода.
• Которые принимают лекарства, способные навредить плоду.

Патологии

Хромато масс спектрометрия может развиваться при условии изменения структуры генов или их количества в теле. Сегодня ученым известно сотни таких генов, которые могут вызвать самые разные патологии и мутации.

У обычного человека есть 32 пары хромосом, в которых содержится вся наследственная информация. Обычно мутации у детей происходят по той причине, что есть мутации в клетках родителей.

В том случае, когда у родителей в роду уже встречались ранее такие патологии, то при зачатии ребенка им надо в обязательном порядке пройти полное обследование у специалистов. Это обусловлено тем, что обычно мутации происходят у плода на ранних стадиях его развития.

Ранняя диагностика направлена на то, чтобы обезопасит ребенка и его родителей от патологий. От этого также будет зависеть их комфортное проживание в будущем, так как такие мутации могут не только вызывать сбои в работе систем тела, но и отразиться на умственных способностях малыша.

Если у родителей при обследовании будет обнаружен маркер, вызывающий хромато масс спектрометрия, то может быть родителям предложено прерывание беременности. Это хоть и звучит жестоко, но дает возможность избавить людей от сложностей.

Также врачи говорят, что при тестировании родителей не стоит сразу ставить диагноз по первым результатам анализов. Нередко такие данные могут быть ошибочными. Тут потребуется проведение полного спектра обследования.

Надо помнить и про то, что нормы обычно усредняются. А потому приближение показателей к критическим нормам может на самом деле и не означать, что такое есть в организме человека, так как каждый индивидуален.

Причины мутаций

Потому, чтобы избежать осложнений, рекомендуется перед началом зачатия подготовиться к беременности. Надо пройти обследование и определить стояние здоровья матери и отца, также провести исследование здоровья близких родственников на предмет выявления у них таких патологий.

Если врач обнаружит риски, то он обязательно предупредить родителей об этом. В таких случаях можно искусственно оплодотворить яйцеклетку или найти суррогатную мать.

На основании исследований ученые сделали заключение, что хромато масс спектрометрия может проявиться у таких людей:

• Когда родителям за 35.
• Если были подобные патологии в роду.
• Когда родителям за 35.
• Неблагоприятные условия проживания или работы.

Если у будущих родителей присутствуют такие факторы, то риск проявления патологии у их ребенка увеличивается. В таких случаях зачатие не рекомендуется проводить. При наступлении беременности врачи должны оценить при тестировании степень поражения плода и определить его шансы на хорошее здоровье и выживание.

Выявление маркеров

Самым результативным может выявиться первый скрининг. Его надо проводить на 12 неделе беременности. Сюда входит УЗИ и сдача анализов крови. При проведении тестирования врач может выявить маркеры патологии. Но и эти тесты не дают гарантии на наличие мутаций на 100%.

На основании первого скрининга врач определяет риски. Анализ крови и УЗИ являются самыми безопасными методами тестирования, а потому они и были выбраны изначально для беременных. Такие тесты не влияют на малыша.

При помощи УЗИ доктор может выявить разные отклонения у плода от нормы при помощи визуального контроля. При этом есть и минусы УЗИ. При помощи такого обследования нельзя выявить такие патологии у плода:

1. Умственное развитие.
2. Наличие слуха или зрения.
3. Нарушения в работе органов.
4. Генетические заболевания.
5. Умственное развитие.
6. Наличие слуха или зрения.
7. Нарушения в работе органов.
8. Генетические заболевания.

Но специалистам и не надо на первом этапе тестирования знать все эти моменты и иметь возможность их определить. Тут главное выявить и оценить риски.

Прогнозы и риски

Если у врачей нет сомнения в том, что у ребенка хромато масс спектрометрия, то в такой ситуации у родителей есть несколько вариантов того, как поступить дальше. Если речь идет о большой вероятности проявления у малыша врожденных патологий и есть риск для его жизни, то доктор предложит молодым родителям прервать беременность.

Если есть хоть малейшие сомнения в том, что у ребенка моносомия по х хромосоме, то для постановки точного диагноза матери может быть назначено дополнительное тестирование, при помощи которого можно будет выявить ошибку в результатах, полученных прежде.

Также есть и третий вид помощи. Благодаря современной медицине и технологиям при выявлении и у малыша склонности к проявлению патологии, врачами может быть проведена операция, в результате чего у малыша увеличиваются шансы на здоровый образ жизни.

В любом случае, когда у ребенка моносомия по х хромосоме, перед родителями стоит сложный выбор и важность принятия решения. Тут потребуется как моральная устойчивость, так и материальные средства для гарантирования здоровья малышу.

Но даже после вмешательства врачей достаточно сложно дать прогнозы на будущее. Потому при выявлении таких патологий должна проводиться консультация с родителями при участии доктора. Только потом можно будет принять окончательное решение.

Заболевания плода

Как уже говорилось выше, патологий, которые могут возникнуть в результате мутации ген, много и все они разные. Одни можно диагностировать часто, а иные редко. Наиболее часто можно встретить у таких малышей следующие синдромы:

1. Дауна.
2. Эдвардса.
3. Патау.

Также определенные типы патологий могут привести к тому, что плод погибнет еще в утробе матери. Другие симптомы не дают никакой гарантии на то, что после рождения ребенок будет здоровым и сможет вести нормальный образ жизни.

Иногда нарушения на генном уровне могут стать причиной уродства плода и ребенка. Это могут быть как внешние нарушения, так и внутренние, при которых поражаются разные органы. Степень таких поражений зависит от количества или структуры генов, которые мутировали. Предсказать это не может ни один врач.

На сегодня известно более трехсот синдромов, которые могут проявляться при мутации генов. Все они отличаются между собой как по проявлениям, так и по сложности.

Поэтому вопрос о прерывании беременности на начальной ее стадии при выявлении патологии стоит остро. Но окончательное решение в любом случае принимается родителями после полной консультации с доктором.

Профилактика

Конечно, женщина или мужчина при всём своем желании не могут повлиять на ситуацию и изменить ее, если у ребенка уже выявлена патология. Но условно такую проблему можно разделить на три типа, каждый из которых имеет свой способ решения вопроса.

Изначально стоит предпринять все силы и меры для того, чтобы улучшить среду обитания, отказаться от пагубных привычек и обязательно пройти тестирование перед зачатием.

Вторым пунктом является прерывание беременности на ранней стадии при выявлении патологии у плода.

Самый оптимистичный метод – профилактика и вмешательство хирурга для устранения патологий. При помощи таких методов можно устранить большую часть всех дефектов у плода, хотя даже и в этом случае остается риск, что ребенок может родиться не совсем здоровым.

Резюме

Эта тема, которая рассмотрена в статье, не должна ни в коем случае пугать женщин после 30. Статья не направлена на то, чтобы убедить женщину не рожать в таком возрасте.

Тут лишь говориться о том, что женщины после 35 должны планировать свою беременность и предварительно проходить обследование у доктора, чтобы избежать возможности проявления таких патологий у плода.

Лучше пройти предварительно полное тестирование и обследование, чем потом стаять перед решением важной задачи в своей жизни. В любом случае врачи не рекомендуют впадать в панику и надо сохранять оптимизм. Обычно нарушения на генном уровне у малышей происходят в 5% случаев беременности и развития плода.

УЗИ плода на выявление генетических патологий - это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Консультация врача по результатам анализов или УЗИ - 500 руб. (по желанию пациента)

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание - врожденная патология.
2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают - измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия - э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки “плод-плацента-мать”.

1. позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над “i”, есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология	Как и когда выявляют	В чём суть патологии	Характерные черты	Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна	Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода	Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке	Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос	Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ	Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре
Синдром Патау	Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы	В 13-й хромосоме присутствует трисомия	Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы	Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ	95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет
Синдром Эдвардса	Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия	В 18-й хромосом есть трисомия	Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга	Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ	В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%
Синдром Шерешевского-Тёрнера	Рентген костных структур плода, МРТ миокарда	Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме	Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез	Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ	Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначают женские гормональные препараты. В некоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными
Полисомия по Х-хромосоме	Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны	Вместо двух Х-хромосом встречается три и более	Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи	Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях с педагогами и вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка
Полисомия по Y-хромосоме		Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома	Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе	Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ	С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту
Синдром Карнелии де Ланге	При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много	мутациями в гене NIPBL или SMC1A	Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте	Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ	Средняя продолжительность жизни 12-13 лет
Синдром Смита-Лемли-Опитца	УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости	мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина	Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев	Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ	Терапия с использованием пищевого холестерина
Синдром Прадера-Вилли	Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,	В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы	Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие	Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана	Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе	Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме	Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах	“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ	Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнок научится невербальным навыкам общения и самообслуживания
Синдром Лангера-Гидеона	На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия	трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы	Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника	Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ	Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни
Синдром Миллера-Диккера	На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции	Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя	Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги	Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза
Аномалия ДиДжорджи	В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)	Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы	Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора	Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ	Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса	На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме	Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб	Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ	Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженные музыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач
Синдром Беквита-Видеманна	На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме	Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).	Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Продолжительность жизни как у обычных людей, но существует склонность к раковым опухолям
Синдром Тричера Коллинза	На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица	Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур	У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство	Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ	Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность . Гены - это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать .
5. Приём медикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в . У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Что такое хромосомные аномалии?

Это разновидность генетического состояния, вызванного серьезными изменениями генетического материала. В большинстве случаев встречаются у детей с множественными врожденными дефектами или сложными проблемами, развивающимися с момента рождения.

Что такое хромосомы?

Хромосомы - это структурные образования во всех клетках тела человека, хранящие генетическую информацию, крупные элементы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). У человека в норме насчитывается сорок шесть хромосом.

Какие особенности внешности вынуждают подозревать наличие хромосомных аномалий плода?

Эти особенности могут быть как серьезными - отсутствие глаз или сердечные аномалии, так и менее значительными - неправильное положение ушей или короткие пальцы. Специфические особенности хромосомных аномалий развития зависят от того, какая конкретно хромосома задействована.

Каким образом развивается данная патология?

В большинстве случаев хромосомные аномалии беременности возникают в момент формирования яйцеклетки или спермы. Иногда хромосомные изменения происходят вскоре после зачатия на начальных этапах развития эмбриона. В редких случаях хромосомная аномалия детьми наследуется от одного из родителей. При этом родитель сам либо имеет, либо не имеет аналогичной проблемы.

Какие исследования необходимы для точной постановки диагноза?

Наиболее распространенное исследование — анализ на наличие хромосомных аномалий, или кариотип. Он проводится с помощью образца крови, который отправляется в лабораторию цитогенетики (в ней исследуются хромосомы). Лаборатория обрабатывает образец, фотографирует хромосомы, подсчитывает и внимательно их изучает. Специалисты, работающие в лаборатории, ищут значительные изменения в хромосомах, такие как недостающий или лишний элемент. Но данный тест не выявляет мелких изменений в генетическом материале. Хромосомный анализ на наличие аномалий занимает от десяти дней до двух недель.

Исследовать мелкие элементы генетического материала позволяет флуоресцентная гибридизация in situ - FISH-метод (назначается в зависимости от специфических особенностей ребенка), а также новый метод - анализ ДНК-микроматриц (в некоторых случаях он предпочтительнее FISH-теста).

Какого рода осложнения могут возникнуть в результате хромосомных аномалий?

Если у ребенка наблюдается физическая аномалия, как, например, отсутствие кисти или ступни, все осложнения будут связаны именно с ней. Большая часть заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, влечет за собой задержку умственного развития, которая может оказаться весьма значительной. Серьезные хромосомные аномалии, связанные с сильными изменения генетического материала, приводят к смерти в младенчестве или детском возрасте.

Поддаются ли лечению хромосомные аномалии?

Риски хромосомных аномалий не поддаются лечению. Нет возможности извлечь аномальную хромосому и поместить на ее место нормальную. Тем не менее ваш ребенок будет обеспечен необходимым лечением. Конкретный вид лечения (физиотерапия, операция на сердце) определяется исходя из потребностей вашего малыша.

Возможно ли рождение следующего нашего ребенка с такой же патологией?

Если у ребенка имеется заболевание по причине хромосомной аномалии, обследуются, как правило, оба родителя. Если у обоих хромосомный набор в норме, риск рождения еще одного ребенка с патологией не выше, чем обычно. (Риск присутствует всегда.) Если хромосомная аномалия наблюдается у одного из родителей, вероятность рождения ребенка с аномалией составляет, по крайней мере, пятьдесят на пятьдесят. В зависимости от конкретной аномалии хромосом вероятность развития патологии у следующего ребенка может равняться двум из трех.

Должны ли мы обратиться за консультацией к генетику или другому специалисту?

Да. Вашего ребенка следует показать врачу, который специализируется в генетике. Он поможет вам организовать обследование и расскажет, чего вам ожидать от ребенка с заболеванием хромосом. С ним вы сможете обсудить вероятность развития аналогичной патологии у следующего ребенка, маркеры хромосомных аномалий и получить контактные данные других семей, где есть дети с такими же проблемами.

Какого особого режима ухода за ребенком мы должны придерживаться по возвращении домой?

Вашему ребенку с заболеванием хромосом потребуется традиционная педиатраческая помощь. Если он нуждается в специальном уходе, например зондовом питании, вас должны обучить ему в роддоме. В некоторых случаях дети с хромосомными аномалиями не живут очень долго. Возможно, вы решите записать ребенка в хоспис. Программы хосписа оказывают поддержку и ребенку, и родителям, с тем, чтобы обеспечить семье должное качество жизни, даже если малыш проживет недолго.

Когда стоит повторно показать ребенка врачу в связи с заболеванием и наличием хромосомной аномалии?

Вероятно, вашего ребенка ожидает частое обследование у разных врачей и физиотерапия. Возможно, ему потребуется операция. Ваш педиатр поможет организовать визиты ко всем врачам.

Анджела Шойерли, доктор медицины, генетик.

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

Кому необходимо сдавать анализы в обязательном порядке

В некоторых случаях анализ крови назначается будущим мамам при следующих ситуациях:

1. Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
2. Родители — близкие родственники.
3. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
4. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
5. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
6. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
7. Беременная принимала запрещенные медикаменты.
8. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
9. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
10. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

• Дауна;
• Эдвардса;
• Патау;
• де Ланге.

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Готовимся к сдаче крови на анализ

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

• жирную, копченую, жареную пищу;
• острые приправы;
• ограничить соль;
• апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

Особенности сдачи анализа

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

Что делать, если у малыша выявлена патология

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

• взять кровь из пуповины;
• взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка. Если вероятность патологий подтверждается и выявленные пороки оказываются несовместимыми с жизнью малыша, то женщине предлагают прервать беременность.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Поэтому, как поступить: прервать беременность или дать шанс малышу родиться — это решение остается за будущей мамой.

Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода. Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода. Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

Необходим ли беременным биохимический скрининг

Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится). Но есть и строгие показания, учитывая которые гинеколог женской консультации дает направление на биохимический скрининг. Это – следующие ситуации:

1. будущие родители – близкие родственники
2. уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
3. мать старше 35 лет
4. уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
5. долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
6. было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
7. беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
8. необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
9. перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
10. сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

Какие патологии определяет исследование крови беременных

Это такие заболевания:

1. синдром Эдвардса
2. дефект нервной трубки
3. синдром Дауна
4. синдром Патау
5. синдром де Ланге

Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

Подготовка к анализу на хромосомные патологии

Подготовка к диагностике 1 триместра на предмет маркеров хромосомных болезней заключается в том, что за день до исследования вы исключаете из питания:

• острую пищу
• жирные и жареные продукты
• копчености
• шоколад
• цитрусовые.

Читайте также:

Стоит ли делать УЗИ на 16-17 неделе беременности

Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

Как проводится биохимическое исследование крови

Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

Таблица расшифровки данных

Перинатальная биохимическая диагностика 1 триместра состоит из определения: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка с названием PAPP-a. Уровень этих гормонов отличается в зависимости от срока беременности:

Но на данный результат очень влияют возраст беременной и ее вес. Поэтому был придуман такой выход (это касается не только биохимического исследования 1 триместра, но и второго).

Было выбрано большое количество женщин, проживающих в данной местности, их разделили по возрастам и массе тела для того, чтобы выбрать усредненные показатели нормы гормонов. Полученный средний результат для каждого гормона был назван медианным (MoM).

С помощью MoM и проводится расшифровка исследования крови 1 триместра: если ваш личный результат при делении на этот средний показатель составляет 0.5-2.5 этих условных единицы (их называют MoM), то уровень гормона – нормальный. Низкий – если меньше 0.5 MoM, высокий – соответственно, выше 2,5.

По MoM-методу проводится и расшифровка диагностического исследования 2 триместра, и нормы будут такие же. Перинатальная биохимическая диагностика 2 триместра оценивает уровни уже трех или пяти гормонов. Это:

• Хорионический гонадотропин (его норма на 16-20 неделе – 10-35 тысяч мЕд/мл)
• PAPP-A (его норма отличается на разных сроках)
• Неконъюгированный эстриол
• Ингибин А
• Плацентарный лактоген.

Читайте также:

Что такое кардиотография плода (ктг) при беременности

По получении ваших индивидуальных результатов каждого гормона вторая биохимическая диагностика при беременности оценивает MoM (норма -0.5-2,5).

Риски хромосомных патологий

После этого исследования крови и первого, и 2 триместра программа рассчитывает риски возникновения того или иного синдрома. Для этого производят сравнение вашего уровня гормона с определенным количеством беременных с тем же уровнем этого же гормона.

Итоговые результаты перинатального исследования крови выглядят так: риск по каждой определяемой патологии описывается в виде дроби и слова «высокий» (это плохо), «средний» или «низкий».

Высоким называется риск 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний – 1:1000 или ниже (норма для биохимического скрининга 1 и 2 триместра). Низкий – ниже 1:10000. Эта цифра после дроби означает, что из определенного (например, 10 тысяч) беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у 1 развивается синдром Дауна.

При рисках 1:250-1:380 женщина направляется на медико-генетическое консультирование, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в условиях Перинатального центра или генетической консультации.

Что влияет на расчет рисков

• Большой вес: ХГЧ и PAPP повышаются у полных дам, у худых – наоборот.
• Беременность произошла в результате ЭКО.
• В течение этой недели был амниоцентез.
• Беременность – многоплодная.
• Мать страдает сахарным диабетом.

В этих случаях «просеивание» даже может не проводиться, так как результаты его – недостоверны.

Некоторые особенности в анализах при патологии

Пренатальный скрининг трисомий включает в себя оценку гормонов (при первом скрининге – двух, при втором – трех-пяти) в отношении развития:

• синдрома Дауна
• синдрома Патау
• синдрома Эдвардса.

Эти три патологии являются наиболее распространенными инвалидизирующими трисомиями.

Рассмотрим обследование на синдром Дауна как на самый часто встречающийся. В случае высокого риска именно этой патологии отмечаются такие изменения при 1 скрининге:

• в 11 недель не видно носовую кость у 70% больных плодов
• утолщено воротниковое пространство
• высокий уровень ХГЧ.

Во втором триместре выявляется, что уровень АФП низкий, а ХГЧ – высокий.

Если и программа выдает результат по этой патологии ниже 1:380, беременной для подтверждения диагноза рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. До этого диагноз не ставится.

Таким образом, биохимический скрининг при беременности – анализ крови, благодаря которому можно только заподозрить развитие той или иной хромосомной патологии у внутриутробного плода. По результатам этого исследования диагноз не ставится.